iones

Páginas: 2 (267 palabras) Publicado: 10 de febrero de 2016
Las patologías de los canales iónicos
o canalopatías
A partir de la identificación en 1989 de la primeraenfermedad asociada a un canal iónico, la fibrosiscística, seiniciaron varios reportes sobre este tipo de patologías y la lista de enfermedades aún continúa creciendo. El concepto reciente de canalopatía se refiere a los defectos en lafunción de los canales iónicos que llevan a alteraciones fisiológicas importantes en diversos tejidos. Las canalopatías pueden producirse por dos tipos de mecanismos: lasalteraciones genéticas y las enfermedades autoinmunes. Dentro de las alteraciones genéticas se encuentran las mutaciones que se presentan en la región codificante del gen para uncanal iónico. Frecuentemente estas mutaciones producen cadenas polipeptí-dicas que no son procesadas correctamente y no se incorporan a la membrana plasmática o bien, alacoplarse las subunidades y formar los canales, éstos no son funcionales. Otra posibilidad frecuente es que aún siendo canales funcionales, presentan una cinética alterada.Cualquiera que sea el caso, llevan a la ganancia o pérdida de la función del canal. Dentro de las alteraciones genéticas es posible también que se presenten mutaciones en la regiónpromotora del gen que codifica para un canal iónico. Esto puede causar subexpresión o sobrexpresión de la proteína canal produciéndose cambios en el número de canales, esdecir, también existiría aumento o disminución de la función. Como tercer tipo de alteración genética que determina la disfunción, se encuentran las mutaciones en los genes quecodifican para moléculas reguladoras de los canales iónicos ya sea por defectos en su estructura por sí mismas, o por defectos en las rutas que llevan a su producción.
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