Jérôme Lejeune

Jérôme Lejeune

(Montrouge, París, 1926 - 3 de abril de 1994)
Médico descubridor de la trisomía 21, pionero de la genética clínica y valiente defensor de la vida humana.
Se gradúa en medicina y cirugía, en 1951 y un año después se casa con Birthe Bringsted, con quien tuvo 5 hijos.
En 1952 fue admitido en el CNRS (Centro Nacional de Investigaciones Científicas), y es así como unos años mastarde el gobierno francés lo designa experto en los efectos de las radiaciones atómicas ante el Comité Cientifico de las Naciones.
A la edad de 32 años, descubre la primera anomalía cromosómica en el hombre: la trisomía 21. Gracias a ello, recibió el premio Kennedy. Más tarde, con sus colaboradores, descubre el mecanismo de muchas más enfermedades cromosómicas, abriendo así la vía a lacitogenética y a la genética moderna.
En 1964 es nombrado titular de la primera Catedra Genética Fundamental en la Facultad de Medicina de la Universidad de París. Luego, en 1965, es nombrado director de la Unidad de Citogenética en el Hospital Necker Enfants Malades en París.
Gana el premio William Allan Memorial instituido por la Asociación Americana de Genética Humana. Y 1974, el Papa Pablo VI lonombra miembro de la Pontificia Academia de las Ciencias.
En 1993 redacta a el estatuto de la Pontificia Academia de la Vida, que el Papa Juan Pablo II quiso y de la cual llega a ser el primer Presídeme el 26 de febrero de 1994.
Unos meses después del diagnóstico de un cáncer pulmonar muere en la mañana del día de Pascua, en el año 1994.
Con ocasión de la Jornada Mundial de la Juventud en París,el Papa Juan Pablo II visita la tumba de su “hermano Jérôme”.

Investigaciones y trabajos
Turpin y Lejeune trabajaron en los dermatoglifos (las huellas dactilares y palmares), comparando seres humanos y primates, y llegando a la conclusión de que estas líneas, que permanecen toda la vida, se determinan en la etapa embrionaria. La observación de los dermatoglifos de los pacientes con síndrome deDown permitió a Lejeune postular que esta enfermedad estaba originada por una alteración cromosómica.
El impulso definitivo a su investigación llegó gracias al ingreso en el laboratorio de la doctora Marthe Gautier, que traía de Harvard (Estados Unidos) una nueva técnica de cultivo tisular que permitió un estudio genético mucho más preciso. En 1956 con las técnicas de Tijo y Levan habíandemostrado que el cariotipo humano poseía 46 cromosomas. Lejeune había comenzado en1957 un libro de registro de laboratorio, en el que registraba sus avances en las fotografías de cariotipos de pacientes con síndrome de Down. En él está consignado que en 1958 halló por primera vez 47 cromosomas en el cariotipo de un enfermo de síndrome de Down. Logró identificar otro caso similar, que remitió, junto a laprimera fotografía, al Congreso Internacional de Genética de Montreal donde, no obstante, no despertó excesivo interés. En 1959 la Academia Francesa de Ciencias aprobó y publicó el artículo “les chromosomes humains en culture de tissus”, de Lejeune, Gautier y Turpin, con tres casos de pacientes con síndrome de Down y cariotipo con 47 cromosomas. Un segundo estudio de la Academia, este con 9pacientes, confirmó las conclusiones. Un mes después, un equipo independiente, el de los ingleses Brown y Jacobs, reprodujo los resultados, confirmando el hallazgo científico. El “mongolismo” se había convertido en la primera enfermedad de ipo con 47 cromosomas causa genética demostrada, la trisomía 21, como todavía se la conoce médicamente.
Este hallazgo no sólo supuso un avance cualitativo para laenfermedad de Down en sí (Lejeune apuntó que su máximo interés a partir de ese momento era encontrar la forma de paliar o curar los efectos de la alteración), sino un impulso fundamental para una nueva disciplina, la citogenética, es decir la rama de la genética que explica las patologías cuya causa se halla en una alteración del cariotipo.
Lejeune y sus colaboradores descubrieron la causa...