Jaiotzeriko desitxuratzeak

2010/10/26

6. Sortzetiko desitxuratzeak JB-an
I. Kromosomopatiak:  Down sindromea  Turner-en sindromea  Klinefelter-en sindromea  X ahularen sindromea II. Anomalia muskulo-eskeletikoak: Aldakaren sortzetiko luxazioa  Erbi-ezpaina (labio leporino) eta ahosabaiaren fisura III. Gastro-heste eta sabelaldeko hormen desitxuratzeak:  Hestegorriaren atresia  Uzki eta ondestearen atresia Diafragmaren hernia  Onfalozelea  Gastroskisia IV. Nerbio- sistemaren desitxuratzeak:  Bizkarrezur bifidoa  Anentzefaloa V. Bihotzeko desitxuratzeak:  Odol-hodi nagusien transposizioa  Fallot- entetralogia  Bentrikulu bakarra

I. Kromosomopatiak:
Down sindromea (trisomia 21)
−Gizakian azaldutako anomalia kromosomiko autosomiko ugariena da − Bizi jaiotako JB-en artean 1:700 −Amarenadinaren arabera: 25 urterekin, 1:2000 35urterekin 1:200 40 urtetik gora 1:40

1

2010/10/26

Ezaugarriak:
 %80-ak hipotonia, erreflexuen gutxiegitasuna  Artikulazioen hipermalgutasuna  Garapenorokorraren atzerapena  Okzipital aplanatua  Sudur, belarri, esku eta oin txikiak  Makroglosia  Lepoa motza eta zabala  Beste desitxuratzeak: sortzetiko kardiopatiak (%40-ak → heriotza gaztetan)eta digestioasaldurak (atresia uodenala, zeliakia…)

Zainketa bereziak:
 Edoskitzerakoan asaldura gehiago izango ditu hipotoniagatik => laguntza berezia edoskitzean  Beste asalduren sintomakagertzen diren kontrolatu  Estimulazio goiztiarra  Laguntza emozionala gurasoei

2

2010/10/26

 Turner-en sindromea (45 X)
− 2500 jaioberri emakumezkotik batean agertzen da − Ez du amarenadinarekin zerikusirik

Ezaugarriak:
 Garaiera baxua (helduetan 1.35-1.50m)  Ahosabai abonbatua, lepo zabala  Edema eskuetan eta oinetan  Gutxiegitasun obarikoa => 2. mailako karaktere sexualengarapen eskasa eta antzutasuna  Normalean, ez dago atzerapen mentalik baina garapen psikomotorrean bai  Asaldura erlazionatuak: estrabismoa, entzumeneko asaldurak, giltzurruneko anomaliak,...