JAJA

Tirosinemia tipo 1b Desorden autosómico recesivo causado por una mutación en el gen que codifica la enzima maleilacetoacetato isomerasa (MAI) ubicado en el cromosoma 14q24-3. Se produce laacumulación de los metabolitos de maleilacetato que se creen que son los productores del daño hepático y renal que caracterizan la enfermedad. Estas sustancias tienen efecto alquilante, motivo por el cualserian mutagenas y probables causantes de la frecuente degeneración neoplásica del hígado.



Cancer de ovario  El Receptor beta de estrógeno (ESR2) es un receptor de estrógeno predominante en elovario normal. Se ha demostrado por evidencia experimental y epidemiológica que los polimorfismos genéticos en el gen ER β (ESR2) ubicado en el cromosoma 14q23.2 pueden afectar a la susceptibilidad alcáncer de ovario epitelial. Una pérdida de la expresión del ER beta o una disminución en el ER beta puede constituir un paso crucial en la carcinogénesis ovárica. La sobreexpresión de ER beta encélulas de cáncer de ovario se ha informado que puede ejercer efectos antitumorales.

Fenilcetonuria atípica Esto también se conoce como "hiperfenilalaninemia maligna". Deficiencia detetrahidrobiopterina, que es una variante de la hiperfenilalaninemia puede ser debida a mutaciones en las enzimas implicadas en su biosíntesis: GTPCH (codificada por el gen GCH1 situado en el cromosoma 14q22.1-q22.2),PTPS (codificada por el gen PTPN21 situado en la cromosoma 14q31.3) o en las dos enzimas de reciclaje: PCD (codificada por el gen PCBD1 situado en el cromosoma 10q22) y DHPR (codificada por el genQDPR situado en el cromosoma 4p15.31). Se presenta fenotípicamente con hiperfenilalaninemia y el agotamiento de los neurotransmisores dopamina y serotonina.

Enfermedad oclusiva cerebrovascular Lasenfermedades cerebrovasculares (ECV) comprenden un conjunto de trastornos de la vasculatura cerebral que conllevan a una disminución del flujo sanguíneo en el cerebro. Se demostró en estudios...