Jaquelin

Sindrome de Coffin Lowry
Tipo de anormalidad en los cromosomas
Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, predominante en hombres, y en mujeres se presenta de forma mas leve. Se hadetermidado que este mal es una mutacion en el gen RPS6KA3, situado en el brazo corto del cromosoma X, este gen es responsable de la síntesis de la cinasa que esta relacionada con la proliferación celular yla diferenciación celular.
Diagnostico
Es importante un diagnostico precoz para mejorar la calidad de vida del paciente, sus caractertisticas físicas son muy útiles para la diagnosticacion de estesíndrome, ya que son visibles y las malformaciones bastante graficas. El diagnóstico diferencial incluye: alfa talasemia con déficit intelectual, síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome FG,síndrome de Williams, y el síndrome de Pitt.
Manifestaciones físicas del síndrome
Clinicamente presenta retraso mental, malformaciones craneofaciales (cabeza y cara), dedos de palillo de tambor, tallacorta y varias anomalías esqueléticas. Las características faciales pueden incluir maxilar superior subdesarrollado, cara de duendecillo, deformidades toraxicas y anomalías vertebrales. Tambiénconsiste en retraso del crecimiento y del sistema psicomotor, 15% de los afectados también presenta problemas cardiovasculares.
Tratamiento y esperanza de vida
El seguimiento incluye exámenes auditivosy dentales periódicos y una revisión cardiaca anual. No existe tratamiento específico. El paciente tiene un a esperanza de vida normal, ya que no afecta directamente ni proegresivamente ningúnórgano. Las deformaciones son estables y permaneces como tal.
Frecuencia que se presenta en la población
La frecuencia que se presenta en este tipo de síndrome es de una persona por cada 1500. Existenmenos de 100 casos publicados mundialmente y menos de 10 en Latinoamérica. Como podemos notar este tipo de síndrome no es muy frecuente y es de los menos estudiados debido a que no hay tratamientos...