Jarabe De Arce
Páginas: 47 (11516 palabras)
Publicado: 12 de abril de 2012
______________________________________CAPÍTULO I
1.1 Objetivos de la investigación
1.2 Objetivo General
Analizar la relación que existe entre la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) y la nutrición.
1.3 Objetivos específicos
a. Analizar en grado deconocimiento que posee la población sobre la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA).
b. Informar sobre las características generales y tratamiento de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
c. Indagar la existencia de alguna fundación o centro de apoyo para las personas con este padecimiento.
_____________________________________ABSTRACTO
La enfermedadde la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas, debido a una anomalía genética. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, lo cual lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre y su orina puede oler ajarabe de arce.
En su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado). Algunos tipos de esta enfermedad son leves o aparecen y desaparecen. Aun en su forma más leve, los períodos repetitivos de estrés físico pueden provocar retardo mental y altos niveles de leucina.
U sediagnostica la afección y durante los episodios, el tratamiento implica consumir una dieta libre de proteína. Se administran líquidos, azúcares y posiblemente grasas por vía intravenosa. La diálisis peritoneal o hemodiálisis se pueden utilizar para reducir el nivel de aminoácidos.
Sin tratamiento, la enfermedad es potencialmente mortal e incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes yla enfermedad pueden aún causar niveles altos de ciertos aminoácidos. La muerte se puede presentar durante estos episodios.
Con un tratamiento dietético estricto, los niños han crecido hasta alcanzar una vida adulta saludable.
______________________________INTRODUCCIÓN
La Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (EOJA) es un trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo ypertenece al grupo los Errores Congénitos Metabólicos. Según la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo la EOJA es un error innato del metabolismo de los cetoácidos de cadena ramificada, leucina, isoleucina y valina (AACR), estos debe obtenerse de la proteína que se ingesta, su acumulación puede producir una encefalopatía neonatal grave y en caso de que nose detecte y se trate en forma temprana y oportuna, lleva infaliblemente a la aparición de secuelas neurológicas permanentes y posteriormente a un desenlace letal.
Esta enfermedad puede presentarse de cinco diferentes maneras, la clásica, intermitente, leve o intermedia, con respuesta a la tiamina y por déficit en la subunidad E3. De estas la primera es la que por lo general tiende a presentarlos signos clínicos más peligrosos como lo son la rigidez muscular, coma, convulsiones entre otras.
La EOJA se puede diagnosticar de manera oficial cuando hay concentraciones elevadas de AACR en sangre y orina, además de sus cetoácidos en sangre y orina. La mayoría de los pacientes no tratados afectados con la forma clásica fallecen en los primeros meses de vida debido a las crisis metabólicaso deterioro neurológico. Es por eso que si el tratamiento de la forma neonatal se inicia en la primera semana de vida, puede observarse un desarrollo físico y mental normal.
El inicio de tratamiento en un neonato con EOJA implica una restricción drástica y rápida en los niveles de AACR, ya que los niveles muy elevados de leucina son altamente tóxicos, lo que podría ocasionar lesiones...
1.1 Objetivos de la investigación
1.2 Objetivo General
Analizar la relación que existe entre la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) y la nutrición.
1.3 Objetivos específicos
a. Analizar en grado deconocimiento que posee la población sobre la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA).
b. Informar sobre las características generales y tratamiento de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
c. Indagar la existencia de alguna fundación o centro de apoyo para las personas con este padecimiento.
_____________________________________ABSTRACTO
La enfermedadde la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas, debido a una anomalía genética. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, lo cual lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre y su orina puede oler ajarabe de arce.
En su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado). Algunos tipos de esta enfermedad son leves o aparecen y desaparecen. Aun en su forma más leve, los períodos repetitivos de estrés físico pueden provocar retardo mental y altos niveles de leucina.
U sediagnostica la afección y durante los episodios, el tratamiento implica consumir una dieta libre de proteína. Se administran líquidos, azúcares y posiblemente grasas por vía intravenosa. La diálisis peritoneal o hemodiálisis se pueden utilizar para reducir el nivel de aminoácidos.
Sin tratamiento, la enfermedad es potencialmente mortal e incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes yla enfermedad pueden aún causar niveles altos de ciertos aminoácidos. La muerte se puede presentar durante estos episodios.
Con un tratamiento dietético estricto, los niños han crecido hasta alcanzar una vida adulta saludable.
______________________________INTRODUCCIÓN
La Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (EOJA) es un trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo ypertenece al grupo los Errores Congénitos Metabólicos. Según la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo la EOJA es un error innato del metabolismo de los cetoácidos de cadena ramificada, leucina, isoleucina y valina (AACR), estos debe obtenerse de la proteína que se ingesta, su acumulación puede producir una encefalopatía neonatal grave y en caso de que nose detecte y se trate en forma temprana y oportuna, lleva infaliblemente a la aparición de secuelas neurológicas permanentes y posteriormente a un desenlace letal.
Esta enfermedad puede presentarse de cinco diferentes maneras, la clásica, intermitente, leve o intermedia, con respuesta a la tiamina y por déficit en la subunidad E3. De estas la primera es la que por lo general tiende a presentarlos signos clínicos más peligrosos como lo son la rigidez muscular, coma, convulsiones entre otras.
La EOJA se puede diagnosticar de manera oficial cuando hay concentraciones elevadas de AACR en sangre y orina, además de sus cetoácidos en sangre y orina. La mayoría de los pacientes no tratados afectados con la forma clásica fallecen en los primeros meses de vida debido a las crisis metabólicaso deterioro neurológico. Es por eso que si el tratamiento de la forma neonatal se inicia en la primera semana de vida, puede observarse un desarrollo físico y mental normal.
El inicio de tratamiento en un neonato con EOJA implica una restricción drástica y rápida en los niveles de AACR, ya que los niveles muy elevados de leucina son altamente tóxicos, lo que podría ocasionar lesiones...
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