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Síndrome de Down:
Actualmente, el síndrome de Down se define como el conjunto de manifestaciones fenotípicas que se encuentran asociadas a las alteraciones existentes en el autosoma 21, y en concreto, al exceso de material genético de la porción distal del brazo largo de dicho autosoma.
Características físicas:
· Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
· Los ojos tienen unainclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (e picando).
· Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
· Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
· Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
· Lapiel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.
· Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varía en cada persona.
· Presentan un excedente de piel en la nuca (piel redundante).
· Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas yregordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
· Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
· Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.
· Es frecuente que se presente estrabismo, mal posición dental, caries e infertilidad en loshombres.
Características sexuales:
Los hombres presentan la misma secuencia de desarrollo puberal que sus pares, aunque con genitales más pequeños y menos desarrollados 
Las mujeres con Síndrome de Down también presentan una secuencia similar a sus pares con la única diferencia de una menarquía levemente retrasada 

Características psicológicas:
Obstinadas, afectuosas, fáciles de tratar,cariñosas o sociables. Se dice de ellas que tienen capacidad para la imitación, buen humor, amabilidad y tozudez. O que son alegres, obedientes y sumisas.

Síndrome de klinefelter:
Afecta al hombre es decir a los cromosomas sexuales, cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY).
Nº de cromosoma sexuales: 47.
Características:
Enedad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremedidades muylargas en relación al tamaño del cuerpo.
Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos,siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.
Dismorfia facial discreta.
En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
Esterilidad por azoospermia.
Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).
Escasez de vello en lacara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la baja concentración de testosterona.
Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino.
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden...