Jesse Green

La TRADUCCIÓN se desarrolla en 3 Etapas:
Iniciación: a través de codones señales para la iniciación = AUG. (GUG)
Elongación: la cadena se va alargando al transferirse los aminoácidos del sitio A al sitio P, formando enlaces peptídicos que construyen la cadena.
Terminación: cuando el ribosoma se encuentra con un codón de terminación (stop) no codificante como = UAA, UAG, UGA; al noaparecer ningún otro aminoácido se produce un corte en la cadena polipeptídica, dando fin a la síntesis de ese segmento.

CODIGO GENETICO
Características:
Es el diccionario de la traducción de proteínas.
Almacena la máxima cantidad de información genética en un mínimo de espacio.
Es universal.
Se lee en forma de tripletes (CODONES). Por tanto, NO acepta superposiciones.
Tiene codones deiniciación (AUG).
Tiene codones de Terminación (UAA,UAG,UGA).
Es redundante.








ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO

GENOMA NUCLEAR



GENOMA NUCLEAR



10% 90%






Polimorfismo genético a Nivel Molecular
Tanto mini como micro satélite tiene longitud diferente en cada persona porlo que son útiles para mapeos cromosómicos y tienden a presentar polimorfismos moleculares.
Un polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población (al menos en el 1%).
Un polimorfismo puede consistir en la sustitución de una simple base nitrogenada o puede ser más complicado (por ejemplo, la repetición de una secuencia determinadade ADN).
Aplicaciones De los polimorfismos en la genética;Ejemplos:
RFLP: Polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (Restriction Fragment Length Polymorphism) se refiere a secuencias específicas de nucleótidos en el ADN que son reconocidas y cortadas por las enzimas de restricción y que varían entre individuos
VNTR: Repeticiones en tándem de número variable (Variable Numberof Tandem Repeats). También son utilizados para el desarrollo de pruebas diagnósticas.
AFLP: Polimorfismos en la longitud de los fragmentos ampliados (Amplified fragment length polymorphism), su aplicación: como método de identificación genética basado en el estudio de fragmentos genómicos anónimos.


ADN de repeticiones esparcidas a lo largo del genoma:
LINEs: son secuencias oelementos nucleares largos y dispersos (Long Interspersed Nuclear Elements), usuales mamíferos. Estan constituidas por 6500 pares de bases en 100.000 copias. A veces pueden interrumpir la estructura de un gen codificante al insertarse en otras partes del genoma, causando enfermedades (ej. la hemofilia).

SINEs: Secuencias o elementos nucleares cortos y dispersos (Short Interspersed Nuclear Elements);de tamaño medio, consisten de 600.000 a 750.000 copias, en promedio de 300 pares de bases. Se comportan como los elementos transponibles o transposones . Son las secuencias esparcidas más abundantes pero más cortas.

ADN de repeticiones esparcidas a lo largo del genoma:
Transposones: (B. McClintock) son secuencias que generan copias de ellas mismas, las cuales pueden insertar en otras partesdel genoma, se mueven espontáneamente y parecen ser comunes en plantas y animales, de esta manera pueden interrumpir un gen codificador y causar mutaciones.

LTRs: Repeticiones Terminales Largas, (Long Terminal Repeats). Son series repetidas de información terminal que generan los retrovirus; se comportan como transposones.

GENOMA MITOCONDRIAL Humano:
Es una molécula bicatenaria, circular,cerrada, sin extremos.
Tiene un tamaño de 16.569 pares de bases, distribuidos entre la cadena H y la cadena L.
Cada mitocondria contiene entre 2 y 10 copias de la molécula de ADN.
Se transmite vía materna
GENOMA MITOCONDRIAL:
El número de genes en el ADN mitocondrial es de 37, frente a los 25.000 genes del ADN cromosómico nuclear humano.
Los genes mitocondriales son:
2 ARN ribosómicos,...