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La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. Incluye análisis de bandeado G en cromosomas, otras técnicas de bandeado citogenético, y también la citogenética molecular del tipo de hibridación por fluorescencia in situ (FISH) e hibridación por genómica comparativa (CGH).
¿Qué son los cromosomas?
Lacitogenética es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas, causadas por un número o una estructura anómalos de los cromosomas. Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos. Son básicamente los "paquetes" que contienen el DNA. Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopioóptico, pero durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente analizados a 1.000 aumentos. Para obtener células con sus cromosomas en este estado condensado, se las expone a un inhibidor de la mitosis, que bloquea la formación del huso mitótico y detiene la división celular en la etapa de metafase.
Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparacionesde cromosomas; por ejemplo, sangre periférica, medula ósea, fluido amniótico y productos de la concepción. Aunque las técnicas específicas difieren según el tejido usado, el método básico para obtener preparaciones de cromosomas es así:
Recolección de la muestra y preparación inicial.
Cultivo celular.
Adición de un inhibidor de la mitosis para detener las células en metafase.
Recogida delas células. Este paso es muy importante para obtener preparaciones de alta calidad. Implica exponer las células a una disolución hipotónica, seguida de una serie de disoluciones fijadoras. Esto hace que las células se expandan, de modo que los cromosomas se extiendan y puedan examinarse individualmente.
Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos yestructurales.
Morfología del cromosoma
Bajo el microscopio, los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el brazo largo como q. El centrómero es el punto donde se une el huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para elmovimiento y segregación normales del cromosoma durante la división celular. Los cromosomas metafásicos humanos presentan tres formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero. Los cromosomas metacéntricos tienen los brazos corto y largo de aproximadamente la misma longitud, con el centrómero en el punto medio.Los cromosomas submetacéntricos tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de los extremos. Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero muy cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeño. Con frecuencia tienen constricciones secundarias en los brazos cortos, que conectan trozos muy pequeños del DNA, llamados tallos y satélites, con elcentrómero. Los tallos contienen genes que codifican el RNA ribosómico.
Los diagramas de la izquierda, llamados idiogramas*, de los cromosomas 1, 9 y 14 con bandas G son ejemplos típicos, respectivamente, de cromosomas metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos. El idiograma es básicamente un "mapa cromosómico" que muestra la relación entre los brazos corto y largo, el centrómero (cen) y, enel caso de cromosomas acrocéntricos, los tallos (st, de stalk) y satélites (sa). También se ilustran los patrones de bandas específicos. Cada banda se numera para ayudar a indicar la ubicación de los genes y la descripción de reorganizaciones cromosómicas.


Análisis cromosómico
Prácticamente todos los análisis citogenéticos de rutina se realizan sobre preparaciones cromosómicas que se...