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Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y asísucesivamente.

Enfermedades hereditarias

Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedadeshereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200nacimientos. Aun así, son menos que las enfermedades poligénicas.

Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

 Enfermedad autosómica recesiva. Paraque la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia delgen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesivaentre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

 Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para quela persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidadde transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

 Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse asu vez de forma dominante o recesiva.

Algunas enfermedades monogénicas son:

 Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva

 Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) -...