jghg
Páginas: 3 (691 palabras)
Publicado: 22 de julio de 2013
LA FENILCETONURIA
INTRODUCCION:
La fenilcetonuria clásica se incluye entre los denominados errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos y se debe a una deficiencia de laenzima fenilalanina hidroxilasa, que provoca una acumulación de y algunos metabolitos derivados. Es un trastorno hereditario que se presenta en alrededor de 10/100 000 nacidos vivos. En los pacientes notratados, estas alteraciones metabólicas causan un daño cerebral posnatal, con el consiguiente retraso mental, lo cual ocasiona grandes problemas al individuo, la familia y la sociedad. El desarrollosocial, cientificotécnico y en especial de la biotecnología y la bioquímica han permitido esclarecer molecularmente algunas interrogantes en relación con la enfermedad. A los efectos se hizo unarevisión bibliográfica para precisar las bases moleculares e implicaciones sociales de dicha afección, donde se destaca la función de la bioquímica como ciencia y su contribución a la prevención,diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria, en virtud de lo cual se evitan las graves consecuencias sociales.
IDENTIFICAR LA RUTA METABOLICA NORMAL:
Normalmente, la fenilalanina puede seguirdiferentes vías metabólicas en el organismo, pero la transformación más relevante es su conversión en el aminoácido tirosina, reacción irreversible catalizada por la fenilalanina hidroxilasa ,lo cual explicael hecho de que se puede obtener tirosina a partir de fenilalanina , pero no al inversa. La tirosina, aminoácido no esencial que se deriva de la hidroxilación de la fenilalanina, a partir de la dietao del catabolismo de proteínas hísticas, continúa su proceso degradativo para dar origen a compuestos hormonales y pigmentos, participar en la síntesis de proteínas o ser degradados con finesenergéticos.
IDENTIFICAR LA RUTA METABOLICA AFECTADA:
La fenilcetonuria clásica, enfermedad descrita por Folleng en 1934, trastorna el metabolismo de la fenilalanina: aminoácido...
LA FENILCETONURIA
INTRODUCCION:
La fenilcetonuria clásica se incluye entre los denominados errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos y se debe a una deficiencia de laenzima fenilalanina hidroxilasa, que provoca una acumulación de y algunos metabolitos derivados. Es un trastorno hereditario que se presenta en alrededor de 10/100 000 nacidos vivos. En los pacientes notratados, estas alteraciones metabólicas causan un daño cerebral posnatal, con el consiguiente retraso mental, lo cual ocasiona grandes problemas al individuo, la familia y la sociedad. El desarrollosocial, cientificotécnico y en especial de la biotecnología y la bioquímica han permitido esclarecer molecularmente algunas interrogantes en relación con la enfermedad. A los efectos se hizo unarevisión bibliográfica para precisar las bases moleculares e implicaciones sociales de dicha afección, donde se destaca la función de la bioquímica como ciencia y su contribución a la prevención,diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria, en virtud de lo cual se evitan las graves consecuencias sociales.
IDENTIFICAR LA RUTA METABOLICA NORMAL:
Normalmente, la fenilalanina puede seguirdiferentes vías metabólicas en el organismo, pero la transformación más relevante es su conversión en el aminoácido tirosina, reacción irreversible catalizada por la fenilalanina hidroxilasa ,lo cual explicael hecho de que se puede obtener tirosina a partir de fenilalanina , pero no al inversa. La tirosina, aminoácido no esencial que se deriva de la hidroxilación de la fenilalanina, a partir de la dietao del catabolismo de proteínas hísticas, continúa su proceso degradativo para dar origen a compuestos hormonales y pigmentos, participar en la síntesis de proteínas o ser degradados con finesenergéticos.
IDENTIFICAR LA RUTA METABOLICA AFECTADA:
La fenilcetonuria clásica, enfermedad descrita por Folleng en 1934, trastorna el metabolismo de la fenilalanina: aminoácido...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.