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Sofía Vítale
Los científicos han estudiado nuestros cromosomas y los han organizado en lo que llamamos cariotipos.
En la siguiente imagen se muestran los pasos para elaborar un cariotipo pues obviamente nuestros cromosomas no se encuentran así ordenaditos en nuestras células: 

El cariotipo humano normal consta de (hablando de una célula diploide):
* 22 pares de de autosomas o cromosomashomólogos, los cuales son iguales en el hombre y la mujer (del par 1 al 22)
* 1 par (el último, nº 23) de cromosomas sexuales, que es XX en la mujer y XY en el varón.
Es decir que nuestras células somáticas o del cuerpo, que son diploides poseen en total 23 pares de cromosomas (46). Recuerda que los gametos, óvulo y espermatozoide, poseen sólo 23 cromosomas, un integrante de cada par. Cariotipo humano normal femenino: 

Cariotipo humano normal masculino: 

Existen varias patologías debido al nº anormal de cromosomas ya sean autosomas o cromosomas sexuales. 
Un ejemplo el el
 Síndrome de Down o Trisonía 21, en este caso las personas cuentan con 3 cromosomas en el par nº 21. Estas personas se caracterizan por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgosfísicos peculiares. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No seconocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Si se sabe que se debe a la formación de un óvulo o espermatozoide con 2 cromosomas en el par 21, lo que al juntarse ambos gametos generan uncigoto con 3 cromosomas nº 21. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a lade la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. 
Cariotipo de un individuo con Trisonía 21: 

Alteraciones genéticas debido al nº normal de cromosomas sexuales: 
Antes que nada, es importante aclarar que casi todos los embriones producto de la fusión degametos anormales abortan espontaneamente.
Respecto a los cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable para la supervivencia del embrión, por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X.

Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X):
Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal soninfértiles. Baja estatura, pliegues alrededor del cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales. 

Síndrome de Klinefelter: son XXY
Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículospequeños) Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje. 

Trisonía X, tienen 3 cromosomas X: XXX 
Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales.   

Varones XYY: 
Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún sedebate si los varones XYY están geneticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad criminal. 

EL CARIOTIPO HUMANO
La célula con la que vamos a trabajar es la que se observa a continuación y vamos a realizar un cariotipo de 320 bandas. En otras condiciones de condensación...