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Informacion para ciencias
Mutaciones claves en discapacidad intelectual
Un estudio que se publica en Cell muestra que las alteraciones del neurodesarrollo, como la discapacidad intelectual y lossíndromes del espectro autista, se deben a mutaciones en las vías de señalización de las neuronas.
Esas mutaciones son claves en los circuitos implicados en el aprendizaje y en el desarrollo de lamemoria, lo que provoca déficits cognitivos y problemas de comportamiento.
El grupo de Gavin Rumbaugh, del Instituto Scripps, en Florida, ha inactivado una copia del gen Syngap1 en ratones.
Dos semanasdespués, los animales mostraron un aumento de la comunicación neuronal en el hipocampo, lo que se tradujo en hiperactividad, en déficits en el aprendizaje y en crisis epilépticas similares a lashumanas.
Los resultados del trabajo muestran que una intervención precoz es necesaria en ciertas enfermedades del neurodesarrollo, sobre todo en los síntomas cognitivos. “Ahora tenemos que demostrar sialgunos tratamientos farmacológicos o genéticos podrían mejorar el pronóstico de los ratones modificados. Si es así, podríamos iniciar las investigaciones en humanos”.
Mientras que muchasdiscapacidades intelectuales son causadas directamente por una mutación genética en la "codificación de proteínas" de nuestros genes, los investigadores han descubierto que, en su caso, la respuesta se hallabafuera del gen, concretamente en la regulación de las proteínas.

La regulación de proteínas implica que los genes específicos conmutan la activación o desactivación de una proteína. Como consecuencia,en este caso, ya sea por mucho o por poco, esta proteína puede desencadenar la discapacidad.

El equipo ha estudiado a una gran familia (anónima) australiana de 100 personas, que durantegeneraciones no conocían el origen de su enfermedad genética heredada.

La discapacidad, que se traduce en un CI menor, problemas de conducta como agresividad y pérdida de memoria, y está relacionada con...