juan bosch

Las anemias hemolíticas congénitas son un conjunto de trastornos de base genética caracterizados por una destrucción precoz de los hematíes, con características clínicas y analíticas similares. La elevada prevalencia de muchas de ellas se explica por la protección que confieren frente a la malaria. Pueden deberse a anomalías de la membrana, de las cuales la más frecuente en nuestro medio es laesferocitosis hereditaria, a déficits enzimáticos, entre los que destaca el de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa por su elevada prevalencia, o a alteraciones de la hemoglobina, entre las que destacan la drepanocitosis y las talasemias. Su diagnóstico se basa en los antecedentes familiares, la historia clínica y los hallazgos de laboratorio, aunque el diagnóstico definitivo suele requerir estudiosespecializados, como los moleculares. Carecen de tratamiento específico, aunque algunas, como la esferocitosis hereditaria, pueden responder a la esplenectomía y los casos más graves pueden precisar trasplante de progenitores hematopoyéticos.


SÍNDROMES ANÉMICOS (Segunda Parte)
Anemias hemolíticas congénitas

Dr. Oscar Ruiz Franco (*)

Las anemias hemolíticas congénitas(intracorpusculares) se definen como aquellas en donde el glóbulo rojo, en alguna parte de su estructura presenta alteraciones. Se pueden dividir en tres grandes grupos: membranopatías, enzimopatías y hemoglobinopatías (Tabla 1) (1,2).

Independientemente de la causa de la anemia hemolítica congénita, en este grupo de entidades no se recomienda la administración de hierro dado que los depósitos de ésteoligoelemento se encuentran incrementados, e inclusive existe el riesgo de condicionar el desarrollo de hemocromatosis. El uso de paquete globular se debe indicar según la fisiopatología de cada entidad (1,2).
Anemias Hemolíticas Congénitas

1 Membranopatías.
• Esferocitosis hereditaria.
• Eliptocitosis congénita.
• Estomatocitosis congénita.
• Acantocitosis congénita (Abetalipoproteinemias)

2.Enzimopatías.
• Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
• Déficit de piruvato kinasa
• Otras enzimopatías.

3. Hemoglobinopatías.
• Hemoglobinopatías estructurales (Hemoglobinas anormales)
• Talasemias
1. Membranopatías

Las membranopatías obedecen a defectos en alguno de los componentes estructurales de la membrana. Las de mayor interés clínico son: esferocitosis hereditaria (EH),eliptocitosis congénita (EC), estomatocitosis y acantocitosis (2,3).

1.1 Esferocitosis Hereditaria

Se conoce también con el nombre de Minkowsky Chauffard. Es la anemia hemolítica más frecuente en la raza blanca. En el 80% de los casos, se transmite con carácter autosómico dominante. Se caracteriza por su escasa expresividad clínica, la cual consiste en anemia moderada con esferocitosis yrespuesta completa a la esplenectomia (2,4,5).

Fisiopatología
La causa es la deficiencia o anormalidad de una o más proteínas de la membrana del eritrocito, por lo que aparece: liberación de lípidos, menor área de superficie del eritrocito y formación de esferocitos poco elásticos. La mayoría de pacientes presenta una deficiencia combinada de espectrina y anquirina. En la deficiencia deespectrina se pierde lípidos, pues la bicapa lipídica no tiene el sostén del esqueleto (2,5,6).

La disminución en la proporción superficie/volumen y el aumento en la viscosidad interna, vuelven a los esferocitos menos deformables al pasar por los senos esplénicos, por lo tanto son destruidos. Tanto la pérdida de la membrana como la deshidratación del eritrocito, producen un incremento en laconcentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM), la cual usualmente es mayor a 35 mg/ dL (2,5,6).

Manifestaciones Clínicas
La sintomatología aparece durante las primeras décadas de la vida y rara vez en la edad adulta. Las formas clínicas se clasifican según la intensidad de la anemia, siendo la más frecuente, la forma moderada la cual se observa entre el 60 a 65% de casos. Esta forma moderada se...