Julio

Cromosomas
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Son segmentos largos de ADN que se encuentran en el centro (núcleo) de las células. El ADN es el material que contiene los genes y es considerado el pilar fundamental del cuerpo humano.
Información
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 paresde cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si una persona nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.
* Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
* Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre siempre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que elpadre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Por lo tanto, es el padre el que determina el sexo del hijo.
Los cromosomas restantes se denominan cromosomas autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.
Temas relacionados:
* Gen autosómico dominante
* Gen autosómico recesivo
* Asesoramiento genético y diagnóstico prenatal
* Gendominante ligado al sexo
* Gen recesivo ligado al sexo
lunes 3 de noviembre de 2008
TIPOS DE MUTACIONES
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1.-molecular (génicas o puntuales)
2.- cromosómico
3.- genómico

1.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento. Al insertarse(inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

2.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal ointercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .

Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.

Translocación. Intercambio de segmentos entrecromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, elproducto resultante tendrá tres cromosomas 21.

Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal

3.- MUTACIONES GENÓMICAS

Euploidía.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).
La poliploidia es más frecuenteen vegetales que en animales y la monoploidía se da en insectos sociales (zánganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis, no separándose ninguno de estos. Los organismos poliploídes generalmente son más grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado,...