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Como su nombre lo dice son enfermedades que pasan de generación en generación, pues son hereditarias y monogénicas, es decir, que solo afectan a un gen delADN. Estas enfermedades también son conocidas como mendelianas. “Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.”
Los genes sonpequeños segmentos de ADN. Están dispuestos en orden en los cromosomas, dentro del núcleo de las células. Cada célula tiene 23 pares de cromosomas; dos de ellos, el X y el Y, son los cromosomas sexualesy determinan el sexo; el resto se llaman autosómicos.
Todos los genes sirven de patrón para la producción de diferentes proteínas y juntos conforman la información necesaria para estructurar elcuerpo y sus funciones, si uno de estos es anormal pues puede producir una proteína anormal o producir la proteína correcta pero en cantidades anormales como también puede suceder el caso dondesimplemente no produce ninguna proteína causando alteraciones en la estructuración y funciones del cuerpo.Enfermedades Hereditarias Monogénicas:
Como su nombre lo dice son enfermedades que pasan de generaciónen generación, pues son hereditarias y monogénicas, es decir, que solo afectan a un gen del ADN. Estas enfermedades también son conocidas como mendelianas. “Se conocen más de 6.000 enfermedadeshereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.”
Los genes son pequeños segmentos de ADN. Están dispuestos en orden en los cromosomas, dentro del núcleo de las células.Cada célula tiene 23 pares de cromosomas; dos de ellos, el X y el Y, son los cromosomas sexuales y determinan el sexo; el resto se llaman autosómicos.
Todos los genes sirven de patrón para laproducción de diferentes proteínas y juntos conforman la información necesaria para estructurar el cuerpo y sus funciones, si uno de estos es anormal pues puede producir una proteína anormal o producir la...
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