Karen

ENFERMEDAD
¿Cómo se hereda?
TRATAMIENTO
Corea de Huntington: es una rara enfermedad neurológica. Recibe este nombre en 1872 por el médico George Huntington.
Se produce por una degeneración deneuronas que causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y alteraciones emocionales.

Herencia autosómico dominante, es decir, que una copia del gen alterado es suficiente paracausar la enfermedad. Heredan el gen defectuoso solamente un progenitor afectado y la enfermedad suele estar presente en todas las generaciones de una familia. Al transmitir de generación en generación elgen HTT alterado, el número de repeticiones del trinucleótido CAG suele aumenta
No existe cura para la enfermedad de Huntington. El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la enfermedad yayudar a la persona a valerse por sí misma el mayor tiempo posible, así como tratar de paliar los síntomas más graves. Los medicamentos varían según los síntomas. Se suelen utilizar bloqueadores dedopamina, que parecen ayudar a reducir los movimientos anormales. Otros medicamentos como haloperidol, tetrabenazina y amantidina se usan para intentar controlar los movimientos adicionales.
HEMOFILIA:Enfermedad genética hereditaria que impide la correcta coagulación de la sangre debido al déficit de algún factor de coagulación.
Enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X,los genes asociadoscon este trastorno están localizados en el cromosoma X. En el caso de los varones, que poseen solo un cromosoma X, es suficiente con tener una copia alterada del gen en cada célula para desarrollarla enfermedad. En las mujeres, que tienen dos cromosomas X, la mutación debe de ocurrir en los dos cromosomas para que se produzca la enfermedad, lo cual es mucho más improbable y por eso es unaenfermedad que sufren casi exclusivamente los hombres.
el tratamiento es muy efectivo. Consiste en inyecciones intravenosas del factor de coagulación adecuado para detener las hemorragias. El tratamiento...