kellman

El síndrome de Kallmann es una enfermedad genética del desarrollo embrionario caracterizada por la asociación de un hipogonadismo hipogonadotrófico por déficit de hormona liberadora de gonadotropina(GnRH) y de una anosmia o hiposmia (con hipoplasia o aplasia de los bulbos olfativos). Se estima una prevalencia de 1/8.000 en chicos y 1/40.000 en chicas, aunque puede estar subestimada. Muchoscasos se diagnostican en la pubertad debido a la falta de desarrollo sexual, pero el SK también puede sospecharse en niños con criptorquidismo y micropene. Los principales signos clínicos consisten en laausencia de una pubertad espontánea y una pérdida total o parcial del olfato en ambos sexos. Pueden darse otras anomalías, como movimientos en espejo de los miembros superiores (sincinesiascontralaterales de imitación), una aplasia renal unilateral (o, a veces, bilateral, no viable), una hendidura labial o palatina, una agenesia dental o sordera. El síndrome de Kallmann se debe a un defecto en eldesarrollo del sistema olfativo y en la migración embrionaria de las neuronas que sintetizan la GnRH, desde el epitelio olfativo a la región hipotalámica del cerebro. La mayoría de casos descritoseran esporádicos. Se han descrito tres tipos de herencia en las formas familiares: recesiva ligada al X, autosómica dominante (con penetrancia incompleta) y, más raramente, autosómica recesiva. Sinembargo, en una proporción indeterminada de pacientes, la transmisión puede ser digénica u oligogénica. Hasta la fecha, se han identificado cinco genes responsables de la enfermedad: KAL1 (Xp22.3),responsable de la forma ligada al X, y FGFR1 (8p12) FGF8 (10q24), PROKR2 (20p13), y PROK2 (3p21.1), implicados en las formas de transmisión autosómicas. Quedan genes por asociar a la enfermedad, ya que lasmutaciones en los genes identificados hasta el momento se detectan únicamente en menos de un 30% de casos. Los métodos de diagnóstico biológico consisten en evaluaciones hormonales (medición de...