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san Cristóbal, 20 de noviembre de 2014.
Fue descrito en 1993 en 4 pacientes que presentaron la asociaciónde situs inversus, sinusitis de repetición y bronquiectasias.

Síndrome:
Es una enfermedad genética, autosómica recesiva. (gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas ¨no sexuales¨ cada uno delos padres que se requiere para que se produzca la enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos nomanifiestan la enfermedad).
Aparecen en 1 de cada 16.000 nacidos vivos.
Sobre el síndrome:
Se considera un síndrome de dicinesia (dificultad para los movimientos) ciliar primaria, en los que producenalteraciones estructurales o funcionales en los microtúbulos de los cilios, responsables del movimientos de los mismos. Estas alteraciones originan un mal aclaramiento del moco de los cilios con lasconsiguientes infecciones bronquiales supurativas (forman y echan pus) y bronquiectasias (dilatación de forma de saco irreversible, con destrucción de la pared de los bronquios). Se caracteriza porinfecciones crónicas de las vías respiratorias altas y bajas que influyen al oído medio.
Casos:
Se descubrió un caso del síndrome con estudio de epitelo ciliado mediante microscópica electrónica, quese manifestó precozmente como distres respiratorio neonatal.
Tratamiento:
Para el manejo practico en la consulta de estos pacientes se deben tener en cuenta la atipicidad de los síntomas dada ladiferente localización de vísceras y órganos (hígado y vesícula biliar a la izquierda, bazo y estomago a la derecha), la conveniencia de medidas profilácticas de infecciones (vacunación cuando este...