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(Enfermad Hereditaria)



Subsector: Biología. Fecha: 13/11/2012
Curso: 2 Medio
Introducción

En el presente trabajo se dará a conocer una de las enfermedades hereditarias; son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en ladescendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aún así, son menos que las enfermedades poligénicas.
Ya conocida que es una enfermedad hereditaria se explicara el daltonismo.
Se presentara a continuación una información para que se conozca más de la enfermedad, como se adquiere, como percibimoslos colores, que es el daltonismo, los tipos, etc.

Daltonismo
* ¿Qué es el daltonismo?
El daltonismo no es una enfermedad, es una condición con la que se nace y en la que a pesar de poder distinguir colores se presenta una gran dificultad para diferenciarlos.
El daltonismo o acromatopsia, es una forma de dicromatopsia. Es un trastorno de la visión que conlleva una dificultad parapercibir colores. Se denomina así por el físico y químico británico John Dalton, que la padeció y estudió.
La mayoría de los tipos de problemas de la visión de color están presentes en el nacimiento y generalmente afectan a los dos ojos. Es curioso encontrar que una gran mayoría de los daltónicos son personas de iris claros.

* ¿Cómo percibimos los colores?
Los objetos reflejan la luz de formadistinta dependiendo de sus características físicas, como su forma o composición, y nosotros captamos esos “rebotes” con diferentes longitudes de onda, por medio de la estimulación que producen en la retina, una neuromembrana que cubre el ojo internamente. Esta membrana contiene unos fotorreceptores que son los que, al responder a la luminosidad y a las variaciones de la longitud de onda,discriminan los colores que el cerebro interpretará como tales.

* ¿Cómo se adquiere?
A pesar de que la mayoría de dicromatopsias son de origen congénito, también pueden adquirirse por una enfermedad ocular o sistémica, o incluso por un traumatismo o medicamento. La cromatopsia, por ejemplo, consiste en percibir los objetos con un color que en realidad no existe, es decir, que se ven coloreadosobjetos que la población normal percibe como blancos. Verlos coloreados de rojo (eritropsia) puede ocurrir tras ser operado de cataratas, por sufrir una hemorragia dentro del globo ocular o por afecciones retinianas. También por intoxicaciones sistémicas, como las producidas por setas, monóxido de carbono o hasta por una exposición prolongada al sol. Percibir en azul (cianopsia) se ha descrito enintoxicaciones por alcohol, anticonceptivos orales o anfetaminas.

* Tipos de daltonismos
De los daltónicos, unos pueden confundir el rojo con el verde o el azul con el amarillo, y otros, los menos, los cuatro colores entre sí; probablemente ven la naturaleza que nos rodea como si estuviera filmada en blanco y negro. Por lo demás, su visión es buena y son útiles para cualquier actividad que noexija buena visión de los colores.
Se ha observado que, además del daltonismo para el verde y el rojo, existe también una ceguera bastante rara para el azul y amarillo. Según la teoría de Youg-Helmontz, los conos (un tipo de fotorreceptores localizados en la retina central que funcionan en condiciones de alta luminosidad) se subdividen en tres tipos, en atención a los tres pigmentos sensibles a laslongitudes de onda que se corresponden con el color rojo (protoconos), los sensibles al verde (deutaconos) y los sensibles a los azules y amarillos (tritaconos). Visto esto, cualquier anomalía en el funcionamiento de los fotorreceptores o la falta de alguno de los pigmentos producirá una percepción anómala de los colores.
Dicromáticos: estas personas tienen dos tipos de conos en vez de tres. El...