Klinelfelter
Páginas: 9 (2155 palabras)
Publicado: 28 de enero de 2014
Juan Ortega, Leticia Miranda, Natalia Martín y Rocío Arrabal.
ÍNDICE
Introducción
Síndromes :
1. Síndrome de Klinefelter ( historia, etiología, diagnóstico, sintomatología y bibliografía)
2. Síndrome de Down (historia, síntomas, características psíquicas y datos de interés)
3. Síndrome de Lejeune (historia,descripción , causas, características y características físicas y psíquicas)
Introducción:
El objetivo general de este trabajo esta enfocado en la búsqueda de síndromes cromosómicos originados generalmente por anomalías meióticas. Desensamblado por bloques pretendemos investigar y adquirir mayor conocimiento sobre distintos aspectos como el carácter histórico, la sintomatología y lostratamientos que se pueden administrar para mejorar la calidad vital de aquellos que sufren síndromes que no tienen cura. En el caso de la trisomía 21 es obvio que no se pueden extraer los cromosomas extra de todas y cada una de las células corporales del recién nacido. La respuesta a todos los interrogantes que plantean estos trastornos es la genética y mas concretamente en los gametos de losprogenitores y en la fecundación posterior dónde se generarán las anomalías.
El trabajo esta basado sobre los conocimientos adquiridos sobre genética, concretamente la replicación la transcripción y la traducción además de lo aprendido sobre el ciclo celular en particular la reproducción de las células, La fase M ( mitosis) y en el caso de las células sexuales la meiosis.
Síndrome de Klinefelter
ElSíndrome de Klinefelter (S de K) es el desorden de cromosomas sexuales más frecuente en humanos, afectando entre 1/500 a 1/1.000 hombres. Este síndrome surge cuando uno o más cromosomas X extra se presenta en las células de los individuos afectados. A pesar de que la presentación clínica es muy variable, todos los hombres con S de K muestran hipogonadismo, pérdida de espermatogénesis y deficiencia deandrógenos. Entre las opciones de tratamiento se encuentran el reemplazo con testosterona para corregir la deficiencia de andrógenos y un seguimiento específico de la currícula escolar para superar dificultades de aprendizaje. El médico de atención primaria tiene un rol fundamental en la guía de estos pacientes en distintos temas relacionados al comportamiento, desarrollo, problemasendocrinológicos y atención médica preventiva.
Historia
En 1942 Harry Klinefelter y sus asociados Edward Reifensten y Fuller Allbright en el Massachussets General Hospital de Boston publicaron una descripción de 9 pacientes de sexo masculino de 17 a 38 años de edad con ginecomastia bilateral, testículos pequeños, aspermatogénesis y aumento de FSH (hormona del tipo gonadotropina que se encuentra en los sereshumanos y otros animales. Es sintetizada y secretada por gonadótropos de la glándula pituitaria anterior. La FSH regula el desarrollo, el crecimiento, la maduración puberal, y los procesos reproductivos del cuerpo). Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli (Las células de Sertoli son células ubicadas en los túbulos seminíferos en los testículos, que brindan soporteestructural y metabólico a las células durante la espermatogénesis) y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina (mencionada anteriormente)
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr (masas condensadas de cromatina sexual, seencuentran en el núcleo de las células somáticas de las hembras debido a un cromosoma X inactivo) en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome....
Juan Ortega, Leticia Miranda, Natalia Martín y Rocío Arrabal.
ÍNDICE
Introducción
Síndromes :
1. Síndrome de Klinefelter ( historia, etiología, diagnóstico, sintomatología y bibliografía)
2. Síndrome de Down (historia, síntomas, características psíquicas y datos de interés)
3. Síndrome de Lejeune (historia,descripción , causas, características y características físicas y psíquicas)
Introducción:
El objetivo general de este trabajo esta enfocado en la búsqueda de síndromes cromosómicos originados generalmente por anomalías meióticas. Desensamblado por bloques pretendemos investigar y adquirir mayor conocimiento sobre distintos aspectos como el carácter histórico, la sintomatología y lostratamientos que se pueden administrar para mejorar la calidad vital de aquellos que sufren síndromes que no tienen cura. En el caso de la trisomía 21 es obvio que no se pueden extraer los cromosomas extra de todas y cada una de las células corporales del recién nacido. La respuesta a todos los interrogantes que plantean estos trastornos es la genética y mas concretamente en los gametos de losprogenitores y en la fecundación posterior dónde se generarán las anomalías.
El trabajo esta basado sobre los conocimientos adquiridos sobre genética, concretamente la replicación la transcripción y la traducción además de lo aprendido sobre el ciclo celular en particular la reproducción de las células, La fase M ( mitosis) y en el caso de las células sexuales la meiosis.
Síndrome de Klinefelter
ElSíndrome de Klinefelter (S de K) es el desorden de cromosomas sexuales más frecuente en humanos, afectando entre 1/500 a 1/1.000 hombres. Este síndrome surge cuando uno o más cromosomas X extra se presenta en las células de los individuos afectados. A pesar de que la presentación clínica es muy variable, todos los hombres con S de K muestran hipogonadismo, pérdida de espermatogénesis y deficiencia deandrógenos. Entre las opciones de tratamiento se encuentran el reemplazo con testosterona para corregir la deficiencia de andrógenos y un seguimiento específico de la currícula escolar para superar dificultades de aprendizaje. El médico de atención primaria tiene un rol fundamental en la guía de estos pacientes en distintos temas relacionados al comportamiento, desarrollo, problemasendocrinológicos y atención médica preventiva.
Historia
En 1942 Harry Klinefelter y sus asociados Edward Reifensten y Fuller Allbright en el Massachussets General Hospital de Boston publicaron una descripción de 9 pacientes de sexo masculino de 17 a 38 años de edad con ginecomastia bilateral, testículos pequeños, aspermatogénesis y aumento de FSH (hormona del tipo gonadotropina que se encuentra en los sereshumanos y otros animales. Es sintetizada y secretada por gonadótropos de la glándula pituitaria anterior. La FSH regula el desarrollo, el crecimiento, la maduración puberal, y los procesos reproductivos del cuerpo). Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli (Las células de Sertoli son células ubicadas en los túbulos seminíferos en los testículos, que brindan soporteestructural y metabólico a las células durante la espermatogénesis) y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina (mencionada anteriormente)
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr (masas condensadas de cromatina sexual, seencuentran en el núcleo de las células somáticas de las hembras debido a un cromosoma X inactivo) en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome....
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