Kyuubi
Páginas: 9 (2034 palabras)
Publicado: 6 de febrero de 2013
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Enfermedad hereditaria
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
La fibrosis quística (abreviatura FQ), es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afectaprincipalmente a lospulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino.
Está producida por una mutación en el gen que codifica la proteínareguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística(CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteina interviene en el paso del cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco.La mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen, la enfermedad se desarrolla cuando ninguno de ellos opera normalmente.1
La fibrosis quística afecta a múltiples órganos y sistemas, originándo secreciones anómalas y espesas de las glándula exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95% de los fallecimientos, sobre todopor infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secrección de mucosidad muy espesa. Otros organos afectados son el páncreasy en los varones el testículo. 2 3 4
Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, con una incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5.000 nacidos vivos. Se calcula que una de cada 25 personas de ascendenciaeuropea, es portadora asintomática del gen que ocasiona la fibrosis quística.
El nombre fibrosis quística hace referencia a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, reconocidos por primera vez en los años 1930. También recibe la denominación mucoviscidosis (del lat. muccus, "moco", yviscōsus, "pegajoso").
Los enfermos presentan una altaconcentración de sal (NaCl) en elsudor, lo que permite llegar al diagnostico mediante su analisis, realizando el test del sudor. También mediante pruebas genéticasprenatales o neonatales.
No existe ningun tratamiento curativo, sin embargo son posibles tratamientos que permiten mejorar los síntomas y alargar la duración de la vida. En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer lanecesidad de un trasplante de pulmón. La supervivencia media para estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando valores más altos en países con sistemas sanitarios avanzados, por ejemplo en Canada la duración media de la vida era de 48 años en 2010.5 6 7
Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene delfísico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectadosen ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos comolasCartas de Ishihara.2
El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por unalelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los...
Enfermedad hereditaria
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
La fibrosis quística (abreviatura FQ), es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afectaprincipalmente a lospulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino.
Está producida por una mutación en el gen que codifica la proteínareguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística(CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteina interviene en el paso del cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco.La mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen, la enfermedad se desarrolla cuando ninguno de ellos opera normalmente.1
La fibrosis quística afecta a múltiples órganos y sistemas, originándo secreciones anómalas y espesas de las glándula exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95% de los fallecimientos, sobre todopor infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secrección de mucosidad muy espesa. Otros organos afectados son el páncreasy en los varones el testículo. 2 3 4
Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, con una incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5.000 nacidos vivos. Se calcula que una de cada 25 personas de ascendenciaeuropea, es portadora asintomática del gen que ocasiona la fibrosis quística.
El nombre fibrosis quística hace referencia a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, reconocidos por primera vez en los años 1930. También recibe la denominación mucoviscidosis (del lat. muccus, "moco", yviscōsus, "pegajoso").
Los enfermos presentan una altaconcentración de sal (NaCl) en elsudor, lo que permite llegar al diagnostico mediante su analisis, realizando el test del sudor. También mediante pruebas genéticasprenatales o neonatales.
No existe ningun tratamiento curativo, sin embargo son posibles tratamientos que permiten mejorar los síntomas y alargar la duración de la vida. En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer lanecesidad de un trasplante de pulmón. La supervivencia media para estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando valores más altos en países con sistemas sanitarios avanzados, por ejemplo en Canada la duración media de la vida era de 48 años en 2010.5 6 7
Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene delfísico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectadosen ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos comolasCartas de Ishihara.2
El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por unalelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los...
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