la acondropastia

La acondroplastia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupode enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto enlugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas)lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamaño prácticamente normal. El tamañomedio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24 metros.
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas hereditarias quese caracterizan principalmente por el debilitamiento muscular progresivo y la pérdida de masa muscular. . Se suelen utilizar tratamientos paliativos como terapia física, ocupacional yrespiratoria, para mejorar algunos de los síntomas. La terapia física es especialmente efectiva para ayudar a mantener los músculos que aún están sanos y retrasar la aparición de lascontracturas.
La Fibrosis Quística es una enfermedad genetica hereditaria que produce una alteración en la secreción de mucosidades, afectando a muchos sistemas del cuerpo, especialmente alsistema respiratorio y al digestivo.
La fibrosis quística una enfermedad autosómica recesiva, es decir, es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer laenfermedad. Si se hereda un gen normal y un gen defectuoso no se padecerá fibrosis quística, pero se es portador de la enfermedad con la posibilidad de transmitirla a la descendencia