la acumulacion de alteraciones geneticas y epigeneticas


LA ACUMULACIÓN DE ALTERACIONES GENÉTICAS Y EPIGENÉTICAS
Las clasificaciones de las alteraciones genéticas relacionadas con las enfermedades humanas son:
Alteraciones genéticas adquiridas oheredadas.
Un gen describe la probabilidad de la característica visible que el gen controla. Desde una perspectiva de salud publica como biología son importantes tres hechos:
1. Suele haber unarelación inversa entre la frecuencia poblacional de una mutación genética, los haplotipos es aplicable incluso si el riesgo a la enfermedad tiene el haplotipo alto, la probabilidad de tener el haplotipobajo es una copia del cromosoma heredado del padre y madre a sus hijos.
2. Puesto que son infrecuentes, las alteraciones más penetrantes solo causan una porción pequeña de los casos de las enfermedadesmás prevalentes en nuestras sociedades.
3. Los polimorfismos o variantes genéticas de baja penetrancia causa una menor carga social de enfermedad, las alteraciones mencionadas pueden coactuar unaparte de la reparación del ADN.
Gaceta sanitaria, pública, unos artículos con una introducción de metodologías:
La creación metodológica.
La integración de conocimientos genéticos, clínicos yepidemiológicos.
La superación de etapas de las que solo se estudiaban asociaciones con uno o pocos polimorfismos.
La necesidad de verificar asunciones como la del equilibrio de Hardy weinberg (EHW).Los artículos mencionados requieren esbozar las limitaciones que pueden afectar los estudios sobre variantes genéticas heredadas de baja penetrancia, bien sean limitaciones a las hipótesis y métodosdependientes del uso de los resultados:
1. La alteración o variante genética.
2. La variante solo modifica el efecto de una explosión ambiental, dicen que confieren un supuesto impacto clínico quecasi nunca se muestra que posea.
3. La asociación que se hace de los estudios silencia pues el efecto de las exposiciones ambientales.
4. A menudo el efecto biológico, esta condicionado por otras...