La adrenoleucodistrofia neonatal, nald

LA ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL, NALD

Adrenoleucodistrofia neonatal (NALD) es un trastorno que es miembro de una familia de trastornos que resultan de defectos en la biogénesis y / ofuncionamiento de los peroxisomas y se conocen como enfermedades de la biogénesis del peroxisoma, PBDS. NALD pertenece a la PBDS espectro Zellweger, que incluye el síndrome de Zellweger y la enfermedad de Refsuminfantil (IRD). El síndrome de Zellweger representa el extremo de la manifestación clínica de la disfunción biogénesis de los peroxisomas con los pacientes rara vez sobreviven el primer año de vida.Zellweger síndrome está asociado con defectos graves, moderados o leves en todas las funciones de peroxisomas. Un espectro adicional fenotípica en PBDS está representado por rizomélico condrodisplasiapunctata, RCDP . RCDP se distingue de la PBDS espectro Zellweger, manifestando con más afectación severa del esqueleto, así como las características específicas de bioquímica.
NALD puede serconsecuencia de mutaciones en varios genes implicados en la biogénesis de los peroxisomas (PEX proteínas que codifican genes peroxins llama). Estos incluyen el gen en el cromosoma 7q21 PEX1-q22, el gen PEX5en chromosome12p13.3 (este gen codifica el receptor de las proteínas que contiene una secuencia de PTS1 dirigidos a los peroxisomas, ver más abajo), el gen en el cromosoma 1 PEX10, El gen PEX13 en elcromosoma 2p15, y el gen en el cromosoma PEX26 22q11.21. El gen PEX1 codifica una proteína que es un miembro de las ATPasas de tipo AAA (AAA = ATPasas asociadas con diversas actividades celulares). Laproteína codificada por el gen PEX13 es una proteína de membrana que interactúa con el receptor PTS1 PEX5 codificados. La proteína codificada PEX26 interactúa con la proteína codificada PEX6 y puedentener actividad de la catalasa.
Los peroxisomas son una sola membrana de orgánulos, similar a los lisosomas, presente en prácticamente todas las células eucariotas. El peroxisoma es una enzima...