La Adrenoleucodistrofia

La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias.
Se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto,afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.Otros nombres con los que se conoce esta enfermedad son los de leucodistrofia melanodérmica, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X y adrenoleucodistrofia neonatal.
El gen responsable de laenfermedad se localiza en una región denominada Xq28. En condiciones normales este gen codifica una proteína de los peroxisomas, partículas celulares que contienen diversas enzimas, en especial enzimasinvolucradas en la oxidación de algunas sustancias.
El defecto fundamental responsable de los síntomas de este trastorno es una función alterada de los peroxisomas. El mal funcionamiento de losperoxisomas da lugar a una oxidación defectuosa de unas sustancias conocidas como ácidos grasos saturados de cadena muy larga. La consecuencia de esta alteración es una elevación de la concentración de estosácidos en la sangre y un acúmulo de una serie de sustancias grasas (ésteres del colesterol y de gangliósidos) en las membranas de las células del cerebro, médula espinal, corteza suprarrenal, y otrosórganos.
El exceso de estas sustancias altera las membranas celulares de los órganos afectados y da lugar a un mal funcionamiento tanto del sistema nervioso como de las glándulas suprarrenales. Laafectación del cerebro y la médula espinal produce alteraciones en la fuerza y movimientos musculares. Las glándulas suprarrenales, por su parte, no son capaces de responder a sus estímulos fisiológicosde forma adecuada y fabrican y segregan una menor cantidad de hormonas.
Esta enfermedad produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños. Se caracteriza por la presencia de una...