La caca esta de fiesta

. Sirenomelia: gravísima malformación en la que existe una sola extremidad inferior con otras anomalías congénitas muchas veces incompatibles con la vida. Como sinónimos se utilizan “genus-simelia” y forma extrema de regresión caudal. La incidencia es de 1 en 60000 nacimientos.

Etiopatogenia: Normalmente la sangre vuelve del feto a la placenta a través de dos arterias umbilicalesprocedentes de las iliacas. En la génesis de la sirenomelia interviene el retorno sanguíneo por un vaso único derivado del complejo arterial vitelino que sale de la aorta inmediatamente por debajo del diafragma. Según la intensidad del disturbio circulatorio las malformaciones son mas o menos extensas o graves. El factor etiológico que desencadena esta secuencia no es conocido pero es mas frecuente enhijos de madres diabéticas y gemelos.

Sintomatología: El trastorno circulatorio da lugar a una serie de malformaciones en: extremidades inferiores, e columna vertebral, ano rectales, genitales y urológicas.

Extremidades inferiores: Existe una extremidad inferior única y a veces dos pero internamente fusionadas; articulación de rodilla mal desarrollada con un desplazamiento progresivo paraterminar en un pie rudimentario.

Columna vertebral: ausencia de sacro y otras anomalías en el 40% de los casos, como hemivertebras y agenesia lumbosacrocoxigia con los correspondientes trastornos neurológicos.

Región anorectal: Atresia anal (imperforación anal) y rectal.

Genitales: En el 17% faltan en el sexo masculino los genitales externos pero pueden existir los testículos. Alteracionesequivalentes en las niñas.

Aparato urinario: Ausencia de vejiga y agenesia renal.

Otras malformaciones: posibles facies peculiares, fusión de la traquea y el esófago, agenesia pulmonar, cardiopatía congénita, ausencia de apéndice así como del radio y del dedo pulgar.

Evolución de la patología: Dependerá del tipo de malformación acompañantes. La agenesia pulmonar o renal son incompatiblescon la vida.

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Actividad 2
. El proceso que pudo haber estado alterado para que se produjeran malformaciones es el proceso de Gastrulación. Durante la ecografía, se determinó que faltaban los riñones, no se apreciaban vértebras lumbares ni sacras y los miembros inferiores estaban fusionados. Durante este proceso, el epiblasto, por gastrulación, origina todas las capas germinativas delembrión (endodermo – ectodermo – mesodermo) y las células de estas capas originarán todos los tejidos de los órganos. Por ejemplo, algunas células del mesodermo darán lugar a los riñones. Si el mesodermo no se forma, o se forma erróneamente porque el proceso de gastrulación sufrió alguna falla, éste órgano presentara anomalías o directamente puede no distinguirse.

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. El motivo por el cuallas anomalías se produjeron debajo del torso (riñones, vértebras lumbares sacras y miembros inferiores), es porque el embrión se desarrolla en sentido céfalo caudal. La zona cefálica se había desarrollado correctamente cuando se produjeron errores en la formación del disco en la zona caudal.

. El nombre que se le da a este conjunto de malformaciones es Sirenomelia o Síndrome de RegresiónCaudal.

Actividad nº3

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Focomelia:
Del griego fóke (foca) y melos (miembros), es una enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico que consiste en la ausencia de elementos óseos y musculares en los miembros superiores y/o inferiores quedando reducido a un muñón o prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que seasemeja a las aletas de una foca. Puede afectar a un solo miembro o a varios.
En la década del 60, con el uso de la “ talidomida”, sedante suave que se usaba para reducir las nauseas durante el primer trimestre del embarazo y que atravesaba la placenta, se observaron numerosos casos de focomelia, amelia y meromelia (ausencia completa y parcial de los miembros), con...