La carrera por el genoma human

La carrera por el genoma humano
Investigación

Un equipo internacional de científicos, en el que participan 12 españoles, descifra el funcionamiento de un 1% del genoma humano dentro de un proyecto de mayor envergadura de este tipo tras la secuenciación del ADN humano en 2003.
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Como parte de este estudio, en el marco del Proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), un total de 35grupos de trabajo de 80 organizaciones de todo el mundo han aportado 200 series de datos y han seleccionado 44 regiones distintas -partes de los cromosomas- del genoma humano. Los resultados del trabajo se publican esta semana en la revista Nature y se complementan con otros 28 en Genome Research.
Según uno de los responsables del trabajo, Roderic Guigo, éste se ha centrado en “el mapeado oelaboración del mapa concreto de los genes para intentar comprender al detalle al menos un 1% del genoma humano”. Como resultados sorprendentes destaca que “la mayor parte del genoma no está silencioso” y que “las distintas regiones del genoma están muy interconectadas”.
En conclusión, los primeros datos del proyecto ENCODE obligan a replantear los conocimientos sobre genética poniendo en duda laclásica visión de que el genoma humano consiste en un conjunto relativamente pequeño de genes junto con una gran cantidad de “ADN basura”.
Fuente: El Pais
por P.Beyret 17.06.07 @ 11:45 am |

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El estudio describe unasecuencia del ADN basura crucial para el funcionamiento del gen de la hormona del crecimiento. En concreto, el equipo ha demostrado que determinadas alteraciones de SINEB2, adyacente a la hormona del crecimiento del ratón, provocan la pérdida de expresión de este gen, implicado en el crecimiento de las células, en la mitosis, el envejecimiento y la longevidad.
Según el investigador del CentroNacional de Biotecnología, Lluis Montoliu, el estudio avala la idea de que hay información de indudable relevancia en el ADN intergénico, el mal llamado ADN basura”.
Fuente: Nota de prensa del CSIC
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El objetivo del Proyecto de los 1.000 Genomas es producir un catálogo de variantes presentes a una frecuencia del 1% o superior en la población humana a lo largo de la mayor parte del genoma, y por debajo de un 0,5% en los genes.
El nuevo proyecto será de gran ayuda en la investigación genética humana, pues permitirá a los científicos descubrir de forma más rápida las variantesgenéticas asociadas a una enfermedad determinada, acelerar el trabajo de utilizar la información genética para el desarrollo de métodos diagnósticos y para el tratamiento y prevención de enfermedades frecuentes.
Fuente: Scientific American
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