La celula

Índice:

Portada………………………………………. 1

Introducción………………………………… 3

Desarrollo…………………………………… 3

Conclusión………………………………….. 5

Bibliografía……………………………………5









Introducción:
Unaenfermedad genética (o trastorno genético) es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma. Hay varias causas posibles.
Desarrollo:
Lasmutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes (agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muypuntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales (producen la muerte); constituyen laprincipal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de ALELOS en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.
Según la cantidad de información queafecten existen tres tipos de mutaciones:
* Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.
*Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.
* Genómicas: Afectana cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero.
Bajo este epígrafe se recogen todas aquellasalteraciones de nuestra salud que se deben al mal funcionamiento
de un gen determinado, bien porque produce una proteína defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producir la proteína.
Segúnestimaciones actuales, al menos el 10% de los recién nacidos padecen, o padecerán en el curso de la vida, alguna enfermedad de tipo total o parcialmente genético. Algunas personas sanas pueden tener...