La Destrucción De Un Trasero

Rev CubanaPediatr 1999;71(3):168-173

Reporte de casos
Centro Nacional de Genética Médica. Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana

MIXOPLOIDÍA DIPLOIDE - TETRAPLOIDE: PRIMER REPORTE EN NUESTRO MEDIO
Lic. Héctor Pimentel Benítez,1 Dra. Aracely Lantigua Curz 2 y Lic. Olga Quiñones Maza3

RESUMEN
Se presenta un caso de mixoploidía diploide-tetraploide, con ligeros signosclínicos pertenecientes a esta condición de la poliploidía en humanos. Estudios citogenéticos a partir de cultivos de sangre periférica y fibroblastos de piel permitieron establecer la fórmula cromosómica 46,XX/92XXXX en la paciente. Se realiza correlación fenotipo-cariotipo, así como su presentación clínica. Este estudio de casos ayuda a enriquecer el conocimiento sobre esta condición, contribuye a sumejor diagnóstico y a dilucidar la etiología de síndromes malformativos inespecíficos. Descriptores DeCS: POLIPLOIDIA; MOSAICISMO; RETARDO MENTAL.

Las poliploidías como aberración cromosómica fue estudiada como una condición concerniente únicamente al reino vegetal; sin embargo, en los humanos eran consideradas como condición letal, aunque células somáticas como los hepatocitos son normalmentepoliploides. Las poliploidías más frecuentemente detectadas en nuestra especie son las

triploidías y tetraploidías completas, además mixoploides diploide/triploide (2n/3n) y diploide/tetraploide (2n/4n), en estas últimas, coexiste una población de células normales diploides (2n), con otra que tiene 3 o más múltiplos haploide de cromosomas, por ejemplo: triploide (3n) o tetraploide (4n). Autorescomo Kohn (1967), Kelly y Ray (1974), Redd (1977), Veenema (1982),

1

2

3

Licenciado en Ciencias Biológicas. MSc en Genética Médica. Centro Provincial de Genética de Camagüey. Doctora en Ciencias Médicas. Departamento de Genética Clínica. Centro Nacional de Genética Médica. Licenciada en Ciencias Biológicas. Investigadora Agregada. Departamento de Citogenética. Centro Nacional deGenética Médica.

168

Quiroz (1985), Willson (1988), Moris y Lustgarten (1989), Urioste (1990) y Willich (1991), han reportado casos de mosaicos 2n/4n, los que completan la cifra aproximada de 30 reportes hasta el año 1994,1-11 quienes resaltan sus hallazgos clínicos, que enriquecen el conocimiento del fenotipo mixoploide 2n4n y tratan de explicar los mecanismos de formación de esta condición.Basados en esta información y con el objetivo de contribuir al diagnóstico de síndromes malformativos inespecíficos, hacemos la presentación de una paciente que muestra signos clínicos ligeros, pertenecientes al mosaicismo 2n/4n, el que fue confirmado citogenéticamente en estudios a partir de sangre periférica y fibroblastos de piel. REPORTE DEL CASO Paciente femenina, mestiza, de 18 años de edad,nacida a las 42 semanas de gestación, después de un embarazo sin complicaciones, de una primigesta saludable. Edad materna y paterna al nacimiento de 23 y 28 años respectivamente. Parto eutócico, peso al nacer 2,50 kg (perteneciente al tercer percentil), talla 46,1 cm, circunferencia cefálica de 36 cm.
EXAMEN FÍSICO

manos se observan pliegues de flexión anormales y clinodactilia del 5to. dedo dela mano derecha. Se aprecian extensión limitada de los codos de ambos brazos, cadera derecha más alta que la izquierda y miembro inferior derecho más largo y voluminoso que el izquierdo. Mantiene buen tono muscular. En la piel mostró zonas hiperpigmentadas, una periumbilical derecha y otra en la escápula izquierda. Presenta retraso mental ligero.

ESTUDIOS CITOGENÉTICOS

En éste se observaroncabezas con fontanelas normales, frente prominente, ligera asimetría facial a expensas del lado derecho, el que es más voluminoso que el izquierdo; nariz prominente. Hemicuerpo derecho más voluminoso que el izquierdo. Genitales normales. Extremidades: Miembro superior derecho más voluminoso que el izquierdo y ligera desproporción en longitud. En las

Éstos se realizaron en los tejidos...