La Disautonom A Familiarhghgh

La disautonomía familiar, es el resultado de mutaciones en el gen IKBKAP en el cromosoma 9, que codifica para la proteína IKAP. Ha habido tres mutaciones IKBKAP identificado en individuos con DF. Lamutación más común DF-causando se produce en el intrón 20 del gen donante. La conversión de T> C en el intrón 20 del gen donante de corte y empalme resultó en cambio que genera una transcripción IKAPque carece del exón 20. La traducción de este ARNm resulta en una proteína truncada que carece de todos los aminoácidos codificados en los exones 20-37 - Otra menos comunes mutación es un G>conversión de C que resulta en una mutación de aminoácido en 696, donde sustitutos Proline arginina normal. La disminución en la cantidad de proteína IKAP funcional en células provoca disautonomía familiar.Clasificación anatómica. Disautonomías centrales y periféricas


Según la distribución anatómica de las neuronas afectadas, las disautonomías pueden clasificarse en centrales (preganglionares) yperiféricas (ganglionares o posganglionares), localizadas y difusas. Existen también síndromes autonómicos clínicos característicos secundarios a trastornos focales del sistema nervioso central (SNC);ciertas enfermedades que afectan la inervación autonómica específica de un órgano –en particular la pupila y la piel (hiperhidrosis y enrojecimiento facial)–, y los síndromes de dolor regional, en los queel sistema nervioso autónomo podría estar afectado.

Sistema nervioso
La dificultad diagnóstica y terapéutica de esta patología viene determinada tanto por su pluralidad sintomática como por la ampliavariedad de procesos que pueden originarla (síndromes parkinsonianos, atrofias multisistémicas, ataxias cerebelosas, fallo autonómico puro, polineuropatías, etc.) y por la necesidad de técnicas muyespecíficas para su correcta evaluación y seguimiento1, 2. Son, sin embargo, un número reducido de pacientes los que finalmente precisarán un estudio SNA instrumental.

Los trastornos del sistema...