La displasia ectod rmica hipohidr tica

La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una enfermedad de base genética, que se caracteriza por:
hipotricosis (escasez de vello corporal y de pelo en cuero cabelludo)
hipohidrosis(capacidad de sudoración disminuida)
hipodoncia (ausencia congénita de dientes).

PREVALENCIA
Se estima que 1/5.000-10.000 recién nacidos vivos pueden estar afectados por DEH
Incluye tres subtipos:
elsíndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST) (subtipo ligado al cromosoma X)
la DEH autosómica recesiva (AR)
autosómica dominante (AD)
La DEH posee una prevalencia aproximada de 1/15.000. El síndrome CST es elsubtipo más frecuente (80% de los casos) con una incidencia de 1/50.000 a 1/100.000 en nacimientos de varones.

DESCRIPCIÓN CLÍNICA
La DEH clásica aparece en hombres con DEH ligada a X y en hombres ymujeres con la forma AR.
Al nacimiento los recién nacidos pueden tener una piel fácilmente despegable como los postmaduros e hiperpigmentación periorbitaria.
Durante la infancia puede existirirritabilidad e hipertermia inexplicada por la intolerancia al calor.
El diagnóstico se suele realizar tras el retraso de la erupción dentaria, la ausencia de piezas dentarias y la forma cónica de losdientes.
Por tanto, clínicamente se puede diagnosticar en la mayoría de afectados tras la infancia por estos tres signos cardinales:



Hipotricosis: el pelo en el cuero cabelludo es escaso, pocopigmentado y fino. Las anomalías microscópicas del pelo no tienen valor diagnóstico específico. El vello corporal también es escaso o ausente, sin embargo el vello púbico y el de la barba es normal.Hipohidrosis: la capacidad de sudoración disminuida provoca hipertermia en respuesta al calor.

Hipodoncia: suelen aparecer tardíamente de 5 a 7 dientes, generalmente los caninos y primeros molares. Son máspequeños de lo habitual y de forma cónica. Las radiografías dentales son fundamentales para determinar el grado de hipodoncia y son muy útiles en el diagnóstico de individuos con afectación leve y...