LA DISTROFIA MUSCULAR
Páginas: 10 (2261 palabras)
Publicado: 19 de noviembre de 2015
UNIVERSIDAD ANTONIO NARIÑO
KAREN LILIANA VELOSA
PSICOLOGIA DEL DESAROLLO
3 SEMESTRE
LA DISTROFIA MUSCULAR
LA DISTROFIA MUSCULAR
El primer relatohistórico de distrofia muscular apareció en 1830, cuando Sir Charles Bell escribióunensayosobreunaenfermedadquecausabadebilidadprogresiva en niñosvarones. Seisañosmástarde, otrocientíficoinformósobredos hermanosquedesarrollarondebilidadgeneralizada, daño muscular y reemplazodeltejido muscular dañado con grasa y tejidoconjuntivo. En esemomento se pensóque los síntomaseransignos de tuberculosis.
En la década de 1850, lasdescripciones de niñosque se volvíanprogresivamentemásdébiles, queperdían la capacidad de caminar y quemorían a tempranaedad se hicieronmásprominentes en lasrevistasmédicas. Enla décadasiguiente, el neurólogofrancés Guillaume Duchennepresentó un relatocompleto de 13 niños con la forma máscomún y más grave de la enfermedad (queahoralleva el nombre de distrofia muscular de Duchenne). Pronto se hizoevidenteque la enfermedadteníamás de una forma, y queestasenfermedadesafectaban a las personas de ambos sexos y de todaslasedades.
La distrofia muscular se refiere a un grupo demás de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran amedida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.
Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener untrastorno para tragar. La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.
¿Qué causa la distrofia muscular?
Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o seproduce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo). Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.
Los genes son como anteproyectos: contienen mensajes codificados que determinan los rasgos o características de una persona. Estánorganizados a lo largo de 23 pares de cromosomas*, similares a varas, con una mitad de cada par heredada de cada uno de los padres. Cada mitad de un par cromosómico es similar a la otra, con excepción de un par, que determina el sexo del individuo. Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:
La herencia dominante autosómica se produce cuando un niño recibe un gen normal de un padre y ungen defectuoso del otro. Autosómica significa que la mutación genética puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales de cada una de las células del cuerpo. Dominante significa que un padre debe trasmitir el gen anormal con el fin de producir el trastorno. En las familias donde un padre es portador de un gen defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento deheredar el gen y por ende el trastorno. Tanto los hombres como las mujeres están igualmente en riesgo y la gravedad del trastorno puede diferir de una persona a otra.
La herencia recesiva autosómica significa que ambos padres deben transportar y trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no está afectado por el trastorno. Los hijos en estas familias tienen una...
UNIVERSIDAD ANTONIO NARIÑO
KAREN LILIANA VELOSA
PSICOLOGIA DEL DESAROLLO
3 SEMESTRE
LA DISTROFIA MUSCULAR
LA DISTROFIA MUSCULAR
El primer relatohistórico de distrofia muscular apareció en 1830, cuando Sir Charles Bell escribióunensayosobreunaenfermedadquecausabadebilidadprogresiva en niñosvarones. Seisañosmástarde, otrocientíficoinformósobredos hermanosquedesarrollarondebilidadgeneralizada, daño muscular y reemplazodeltejido muscular dañado con grasa y tejidoconjuntivo. En esemomento se pensóque los síntomaseransignos de tuberculosis.
En la década de 1850, lasdescripciones de niñosque se volvíanprogresivamentemásdébiles, queperdían la capacidad de caminar y quemorían a tempranaedad se hicieronmásprominentes en lasrevistasmédicas. Enla décadasiguiente, el neurólogofrancés Guillaume Duchennepresentó un relatocompleto de 13 niños con la forma máscomún y más grave de la enfermedad (queahoralleva el nombre de distrofia muscular de Duchenne). Pronto se hizoevidenteque la enfermedadteníamás de una forma, y queestasenfermedadesafectaban a las personas de ambos sexos y de todaslasedades.
La distrofia muscular se refiere a un grupo demás de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran amedida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.
Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener untrastorno para tragar. La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.
¿Qué causa la distrofia muscular?
Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o seproduce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo). Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.
Los genes son como anteproyectos: contienen mensajes codificados que determinan los rasgos o características de una persona. Estánorganizados a lo largo de 23 pares de cromosomas*, similares a varas, con una mitad de cada par heredada de cada uno de los padres. Cada mitad de un par cromosómico es similar a la otra, con excepción de un par, que determina el sexo del individuo. Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:
La herencia dominante autosómica se produce cuando un niño recibe un gen normal de un padre y ungen defectuoso del otro. Autosómica significa que la mutación genética puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales de cada una de las células del cuerpo. Dominante significa que un padre debe trasmitir el gen anormal con el fin de producir el trastorno. En las familias donde un padre es portador de un gen defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento deheredar el gen y por ende el trastorno. Tanto los hombres como las mujeres están igualmente en riesgo y la gravedad del trastorno puede diferir de una persona a otra.
La herencia recesiva autosómica significa que ambos padres deben transportar y trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no está afectado por el trastorno. Los hijos en estas familias tienen una...
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