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Síndrome de Ehlers-Danlos
Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con gran facilidad yvasos sanguíneos que se dañan fácilmente.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Existen seis grandes tipos del síndrome de Ehlers-Danlos (SED).
Una variedad de mutaciones (cambios) genéticas causaproblemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguíneos y los órganos internos.
El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con elsíndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.
Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunoscasos.
Síntomas
* Hiperlaxitud ligamentaria
* Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
* Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
* Pies planos
*Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
* Dislocación articular
* Dolor articular
* Ruptura prematura de membranas durante el parto
* Piel muysuave y aterciopelada
* Problemas de visión
Signos y exámenes
El examen médico puede revelar:
* Superficie ocular deformada (córnea).
* Laxitud articular excesiva e hipermovilidadarticular.
* Prolapso de la válvula mitral.
* Periodontitis.
* Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, el cual esinfrecuente).
* Piel suave, delgada o muy elástica (hiperextensible).
El Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés, Ehlers-Danlos Syndrome) es un grupo de alteraciones genéticas raras queafectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No...