La Enfermedad De Lesch-Nyhan

La enfermedad de Lesch-Nyhan es un proceso muy infrecuente que aparece a una edad muy temprana. Los niños con esta enfermedad tienen cálculos renales, no pueden controlar sus músculos y desarrollan una tendencia irresistible a intentar hacerse daño a si mismos.
La enfermedad o síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad, que por su baja prevalencia se halla dentro de las denominadas enfermedadesraras (minoritarias o poco frecuentes
Definición
La enfermedad de Lesch-Nyhan es una rara afección que aparece a una edad muy temprana. Los niños con esta enfermedad tienen cálculos renales, no pueden controlar sus músculos y desarrollan una tendencia irresistible a intentar hacerse daño a si mismos. Se puede encontrar más información sobre cada uno de estos problemas en los menús de laizquierda.
Historia

Primera página de la publicación original de Lesch y Nyhan en 1964 (Am J Med (36) 561-570), donde describen dos chicos con niveles altos de ácido úrico y alteraciones neurológicas.
En 1964 Michael Lesch y William Nyhan describieron dos niños con este trastorno primera descripción. A los pocos años, se describieron muchos niños similares. Pronto se hizo evidente que la enfermedadsolo se trasmitía a los varones de la familia. En reconocimiento a su importante descripción inicial, la enfermedad pasó a denominarse enfermedad de Lesch-Nyhan.
En 1967, Jay Seegmiller y sus colaboradores descubrieron la base bioquímica de la enfermedad. Demostraron que los niños con la enfermedad de Lesch-Nyhan tenían problemas para metabolizar las purinas, un importante grupo de sustanciasquímicas empleadas en todo el organismo.
El gen responsable de la enfermedad fue hallado por Friedman y colaboradores en 1985. Fue uno de los primeros genes cuya alteración causaba enfermedad en el hombre aislados. Desde su descripción original, se ha avanzado mucho en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo.

Cuadro clínico
Los niños con la enfermedad de Lesch-Nyhan tienen una serie deproblemas característicos. Dichos problemas se agrupan generalmente en tres áreas principales. El primer problema consiste en la sobreproducción de ácido úrico, que ocasiona cálculos renales y gota. En la sección siguiente se podrá obtener más información sobre este problema.
El segundo problema consiste en el retraso del desarrollo con la subsiguiente incapacidad motora. El tercer problemaconsiste en las alteraciones del comportamiento.
Dichos problemas se describen con más profundidad a continuación. No en todos los sujetos aparecen estos tres problemas. Por ejemplo, los niños con afectación menos severa solo tienen problemas en relación con el ácido úrico, pero no desarrollan problemas neurológicos o de comportamiento. Otros tienen problemas relacionados con el ácido úrico yciertas dificultades neurológicas, pero no problemas de comportamiento. Aquellos que no tienen problemas en las tres áreas se conocen como variedades de Lesch-Nyhan.
-Retraso del desarrollo
Los bebes normales aprenden a hacer muchas cosas según van creciendo. Generalmente aprenden a sentarse sin ayuda alrededor de los 6 meses, y comienzan a aprender a hablar y a andar alrededor del año. El retrasodel desarrollo se diagnostica cuando los bebes no aprenden cosas nuevas, o las aprenden tarde.
Hay muchas causas diferentes de retraso del desarrollo. La enfermedad de Lesch-Nyhan es una de ellas. Dado que hay tantas causas diferentes de retraso del desarrollo, se necesita una evaluación exhaustiva por parte del pediatra o del neuropediatra. La enfermedad de Lesch-Nyhan solo se sospecha si elretraso del desarrollo se acompaña de evidencias de sobreproducción de ácido úrico o comportamiento autolesivo.
-Cristales y piedras
Los niños con enfermedad de Lesch-Nyhan producen mucho ácido úrico. Cuando se produce mucho ácido úrico, éste empieza a conglomerarse en acumulos conocidos como cristales. Mira en esta figura como aparecen en el microscopio. A simple vista, los cristales de ácido...