La enfermedad de Wilson
Páginas: 3 (592 palabras)
Publicado: 5 de junio de 2014
Enfermedad:
La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia que se caracteriza por nopresentar el fenómeno de dominancia genética. En este patrón de herencia el fenotipo que caracteríza al alelo recesivo se encuetra codificado un gen ubicado en alguno de los cromosomas no determinantes delsexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompañado por un alelo dominante.Si una enfermedad es autosómica recesiva, significa que un individuo debe recibir el alelo anormal deambos padres para heredar la enfermedad.
con una incidencia de alrededor de 1/30.000.
Causas
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un genanormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiadocobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejende funcionar bien.
Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece típicamenteen personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.
Síntomas
Postura anormal de brazos y piernas
Confusión o delirio
Demencia
Dificultad yrigidez para mover los brazos y las piernas
Dificultad para caminar (ataxia)
Cambios emocionales o conductuales
Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
Cambios de personalidad
Fobias,angustia (neurosis)
Movimientos lentos
Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
Deterioro del lenguaje
Esplenomegalia
Temblores en los brazos o en las manos
Movimientos...
La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia que se caracteriza por nopresentar el fenómeno de dominancia genética. En este patrón de herencia el fenotipo que caracteríza al alelo recesivo se encuetra codificado un gen ubicado en alguno de los cromosomas no determinantes delsexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompañado por un alelo dominante.Si una enfermedad es autosómica recesiva, significa que un individuo debe recibir el alelo anormal deambos padres para heredar la enfermedad.
con una incidencia de alrededor de 1/30.000.
Causas
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un genanormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiadocobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejende funcionar bien.
Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece típicamenteen personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.
Síntomas
Postura anormal de brazos y piernas
Confusión o delirio
Demencia
Dificultad yrigidez para mover los brazos y las piernas
Dificultad para caminar (ataxia)
Cambios emocionales o conductuales
Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
Cambios de personalidad
Fobias,angustia (neurosis)
Movimientos lentos
Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
Deterioro del lenguaje
Esplenomegalia
Temblores en los brazos o en las manos
Movimientos...
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