la enfermedad

La Enfermedad de Huntington
[in English]
Basado en un folleto creado por Lynn Rhoades, MS, CCC-SLP para Huntington's Disease Society of America con ayuda financiera de la Asociación Americana del Habla, Lenguaje y Audición (ASHA-American Speech-Language-Hearing Association).
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
¿Cuáles son algunos de los síntomas o características observables de laenfermedad de Huntington?
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?
¿Cuales son los tratamientos posibles para la persona con enfermedad de Huntington?
¿Qué puedo hacer para ayudar a la persona con enfermedad de Huntington a comunicarse?
¿Cómo puedo ayudar a una persona que tiene problemas para tragar debido a la enfermedad de Huntington?
¿Qué otras organizaciones tienen información sobre laenfermedad de Huntington?
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablary al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinación (corea). También se presentan problemas de memoria, secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.
¿Cuáles son algunos de los síntomas o características observables de la enfermedad de Huntington?
El tipo y la gravedad de losproblemas cognitivos y de comunicación varían de persona en persona. A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares, no hay dos personas con enfermedad de Huntington que sean exactamente iguales. La siguiente lista resume los problemas que pueden experimentar estas personas durante las distintas etapas de la enfermedad. En muchos casos, la persona experimentará las mismas dificultades durantetodo el curso de la enfermedad, y su gravedad variará de etapa en etapa.
Problemas de Comunicación
Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinación de los labios, la lengua, la garganta y la mandíbula (disartria)
Interrupciones en la programación y secuenciación de los movimientos musculares necesarios para hablar (apraxia)
Disminución del control de la velocidad (hablar demasiado rápido odemasiado despacio)
Problemas con la calidad de la voz (ronca/áspera, entrecortada, volumen demasiado alto o demasiado bajo)
Problemas para coordinar la voz y la respiración
Dificultad en hallar las palabras para expresarse
Expresiones cortas (la persona responde sólo con una o dos palabras)
Pronunciación incorrecta de los sonidos
Problemas para iniciar la conversación
"Trabarse" conciertas palabras o frases, repitiéndolas con frecuencia y en momentos inapropiados (perseveración)
Repetición de frases (ecolalia)
Dificultad en el monitoreo de las destrezas pragmáticas (turnase durante la conversación; disminución de la capacidad de atenerse a un tema o de cambiar de tema de manera apropiada)
Incapacidad de hablar
Dificultad para comenzar a decir una palabra u oración, conrepetición de sonidos (tartamudez)
Dificultad en entender información
Dificultad en leer y escribir
Problemas Cognitivos
Disminución de la memoria, inmediata y a corto plazo (por lo general la memoria a largo plazo permanece intacta)
Problemas de discernimiento/razonamiento
Reducción de la capacidad de resolver problemas
Dificultad en la secuenciación/organización de ideas
Problemas deconcentración/distractibilidad/corto lapso de atención
Disminución de la capacidad de aprender nuevas cosas
Problemas con los números y los cálculos matemáticos
Problemas al Tragar
Los problemas al tragar, o problemas de deglución, (también denominados disfagia) son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Las estadísticas muestran constantemente que la principal causa de muerte entre...