LA FALCEMIA


LA FALCEMÍA.
SU ETIOLOGIA:
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva2 resultado de la sustitución de adenina portimina en el gen de la globina beta,ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmentedefectuosa, lahemoglobina S. El ácido glutámico tiene carga negativa y la valina es hidrófoba, entonces se forman contactos con alanina,fenilalanina y leucina, lo que promueve polímeros cruzados quedeforman el glóbulo rojo.
La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.
FALCEMÍA;
Es una enfermedad de lasangre, que produce anemia crónica y frecuentes dolores. En la anemia falciforme, la hemoglobina es defectuosa. Después que la molécula de hemoglobina entreguen su oxigeno alguna de ella, se agrupanal agruparse, los glóbulos rojos se endurecen y tomar una en acorvada (falciforme).
La falcemia, también conocida como Anemia Falciforme o Drepanocitosis, es una enfermedad de la sangre, hereditaria(se adquiere de uno o ambos padres) y congénita (desde el nacimiento). Se produce por una alteración en la Hemoglobina, que es la proteína del glóbulo rojo que se encarga del transporte del oxigeno;Esta hemoglobina alterada, denominada Hemoglobina S, se traduce en una deformación del glóbulo rojo, que se torna en forma de media luna, aumentando su fragilidad, trayendo como consecuenciaanemia,que es la principal manifestación de la enfermedad. En Republica Dominicana se habla de una tasa de prevalencia de hasta un 7 % de la población.
Existen varios tipos de Falcemia; La más grave, laHemoglobinopatía SS o Falcemia Homocigota se caracteriza por la presencia de un 50% o más de la Hemoglobina S. Existe también la Hemoglobinopatía AC o portador sano, así como variables menos frecuentes...