La Fibrosis Qu Stica

La Fibrosis Quística
Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelenfallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus.
Pseudomonas: Los pseudomonas constituyen un género específico de los bacilos, formado por bacterias oxidasa positivas y Gram negativas. Cabe destacar que hay pseudomonas que son patógenos humanos, como el Pseudomonas aeruginosa (que puede atacar a personas que han desarrollado el síndrome de inmunodeficiencia adquiridad –SIDA–o que sufren fibrosis quística).
Staphylococcus: es un género de bacterias estafilococáceas de la clase Cocci. Comprende microorganismos que están presentes en la mucosa y en la piel de los humanos.
Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
(CFTR): CFTR es el nombre de una proteína de 1480aminoácidos que se encuentra en las membranas celulares de los tejidos animales que tienen una secreción exocrina, como las glándulas sudoríparas, páncreas, intestino y riñón. Su principal función consiste en facilitar el transporte activo de iones de cloro hacia el exterior de la membrana celular.
Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera laproducción de sudor, jugos gástricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional. Se han descrito más de 1500 mutaciones para esta enfermedad, la mayoría de ellas son pequeñas deleciones o mutaciones puntuales; menos de un 1 % se deben a mutaciones en el promotor o a reorganizaciones cromosómicas.
La FQ afecta a múltiples órganos y sistemas, originandosecreciones anómalas y espesas de las glándulas exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95 % de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa. Otros órganos afectados son el páncreas y en los varones el testículo.
Se calcula que una de cada 25 personas deascendencia europea, es portadora de un alelo no funcional.
No existe ningún tratamiento curativo, sin embargo son posibles tratamientos que permiten la mejora los síntomas y alargar la esperanza de vida. En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón. La supervivencia media a nivel mundial para estos pacientes se estima en 35 años,alcanzando valores más altos en países con sistemas sanitarios avanzados, por ejemplo en Canadá la duración media de la vida era de 48 años en 2010.
Síntomas y signos
La sintomatología de la Fibrosis Quística varía en función de la edad del individuo, el grado en que se ven afectados órganos específicos. Esta enfermedad compromete al organismo en su totalidad y muestra su impacto sobre el crecimiento,la función respiratoria, la digestión. El periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas y voluminosas. Otros síntomas aparecen, más tarde, durante la niñez y al inicio de la adultez. Éstos incluyen retardo del crecimiento, advenimiento de la enfermedad pulmonar, y dificultades crecientes por la mala absorción de vitaminas ynutrientes en el tracto gastrointestinal.
A la mayoría de los niños se les diagnostica Fibrosis Quística antes del primer año de vida, cuando la mucosidad pegajosa que afecta pulmones y páncreas, comienza a mostrar su impacto. En el tracto respiratorio, esas secreciones sirven como caldo de cultivo para diversas bacterias responsables de infecciones crónicas, con deterioro progresivo y permanente...