La Fop

La Fibrodisplasia Osificante Progresiva

I. Introducción

II. Marco Teórico

III. Planteamiento del Problema

IV. Hipótesis

V. Conclusión

I. Introducción:

Enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis ectópica o fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) son algunos de los nombres dados a esta patología que provoca una miositis osificante de ciertos tejidosblandos, es decir, partes del cuerpo como músculos o tendones se osifican, se convierten en hueso.
La FOP produce una inmovilidad permanente de las articulaciones ya sea músculos, tendones, ligamentos, cápsulas articulares, etc.
Desde el siglo XIX ha habido referencias esporádicas en la literatura médica describiendo a pacientes que, aparentemente, "se volvieron como piedra". Es posible que algunos deestos casos pueda haber sido atribuibles a la FOP.
Según estudios de la Universidad de Pensilvania la causa se halla en la activación del gen ACVR1 mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso u tejido óseo en las zonas en las que se encuentra.
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva fue descripta por primera vez por Patin en 1648 en una paciente a la que denominó “la mujer que seconvirtió en madera”.
Hay alrededor de 3,300 personas que sufren de este mal en todo el mundo según algunos estudios.
No hay tratamiento ni medicación que sea 100% eficaz contra esta condición
II. Marco Teórico
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias,tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.La FOP es muy poco frecuente, afecta a 6 personas de cada 10 millones, la enfermedad se manifiesta ya en la infancia, provocando brotes, donde los tejidos blandos se inflaman y al desaparecer la inflamación, queda un nuevo tejido óseo; dicha enfermedad comienza generalmentepor el cuello, los hombros y la espina dorsal, prosigue por los codos, cadera y rodillas.
Esta enfermedad suele afectar al tejido estriado y no al tejido liso; quedando libre de osificación los músculos de la lengua, la cara, los ojos, la pared abdominal, el diafragma y el corazón.
Puede diagnosticarse tempranamente por ciertas malformaciones asociadas que ayudan a identificarla, como lamicrodactilia (dedos pequeños) y la anquilosis (falta de movilidad de una articulación) en las falanges de los dedos gordos de los pies, también se realiza por evidencia clínica y radiológica, pues no se presentan indicios en los análisis de laboratorio; el diagnóstico es difícil en las primeras etapas, es por eso que la malformación del dedo mayor de los pies es un signo importante y debe ser reconocidoen el período neonatal.
Se presenta con dolor súbito de una a dos semanas después de traumatismos leves, con edema, aumento de la temperatura en la región afectada, disminución de los arcos de movimiento, aumento de la fosfatasa alcalina y de la velocidad de sedimentación globular.
La fibrodisplasia osificante progresiva, ocasionando deformidades en la medida que avanza, hasta provocarincapacidad y trastornos de conducta. La pérdida de la movilidad es grave y puede inmovilizar completamente al paciente.
La FOP es una enfermedad genética, originada en un gen defectuoso que es transmitido por uno o ambos padres, siendo suficiente que uno de ellos lo tenga y de esa manera el niño salga con este mal, que se desarrolla en la etapa embrionaria y de baja incidencia mundial.
Los niños conFOP parecen normales al nacer, excepto por la malformación de los dedos grandes del pie, menores que los otros y curvados hacia adentro, como si fueran un "juanete". Está presente en más del 95% de los casos de FOP.
Más tarde, durante la niñez, inflamaciones dolorosas, que suelen ser confundidas con tumores, invaden el músculo esquelético y lo transforman en hueso. Los intentos por extraer el...