La galactosemia

La galactosemia es una rara enfermedad hereditaria debida al déficit de una enzima, la galactosa-1-fosfato transferasa (GALT), implicada en el metabolismo de la lactosa (*). Si no se trataadecuadamente, la acumulación de galactosa produce una serie de síntomas como son hepatomegalia, insuficiencia renal, retraso mental y del crecimiento, cataratas y, en las mujeres fallo ovárico prematuro.
Lagalactosa-1-fosfato transferasa es una enzima polimórfica, codificada por el gen GALT situado en el locus 9p13, por lo que la enfermedad muestra una gran heterogeneidad alélica. Se conoce un grannúmero de mutaciones, con diferentes repercusiones clínicas que van desde la casi normalidad en la variante denominada galactosemia Duarte, al grave síntoma de galatosemia en las variantes clásicas deIndiana o de Rennes. Las mutaciones más frecuentes son las Q188R (sustitución de un residuo de arginina por glutamina en 188) y la K285N (sustitución de lisina por glicina en 285) que se estimasuponen el 60-70% de todas las mutaciones. La incidencia global de galactosemia es de 1 de cada 40.000 nacidos vivos de raza blanca, pero varía considerablemente en función de las poblaciones. Laenfermedad se transmite de forma autosómica recesiva.
Los síntomas suelen empezar unos días o semanas después del nacimiento. El niño rechaza la lactancia, sea esta artificial o materna, presenta vómitos,signos de malnutrición y retraso en el crecimiento. Se debe sospechar una galactosemia clásica cuando se presenta la clínica típica durante la lactancia. Los niveles de galactosa en orina suelen estarelevados, pero pueden ser normales en presencia de vómitos, escasa ingesta o con alimentación con suero glucosado. Los niveles de galactitol, un metabolito de la galactosa, están igualmente elevadosen plasma y orina en éstos enfermos, siendo la excreción urinaria de galactitol un buen indicador de la evolución de la enfermedad. El galactitol es un producto que no se metaboliza y que difunde...