La Genealogía En La Herencia De Hemofilia En Las Familias Reales

Hoy en día es muy común escuchar el nombre de enfermedades como el cáncer, el SIDA, las cardiovasculares, anorexia, etc. debido a que son padecidas por muchas personas y esto ha permitido que se difunda su conocimiento y las personas estén consientes de su existencia, pero si de pronto se dijera argirismo, blefaroespasmo, síndrome de disquinesia ciliar, etc. lo más probable es que no sepan quées, y esto se debe a que pasan desapercibidas debido a que es muy raro un caso de estas enfermedades, pero eso no significa que no existan, o que no se manifiesten o que no sean peligrosas, al contrario, pueden llegar a ser mortales y sobre todo si no se tienen los cuidados necesarios.
Otro ejemplo de este tipo de enfermedades es la hemofilia. La hemofilia, es una enfermedad genética, es decir,que no se contrae como la gripe, cualquier otra infección o un accidente traumático, sino que se hereda y consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y/o externas con un sangrado excesivo cuando se produce algún traumatismo.
Esta enfermedad está vinculada al cromosoma X y es causada por la ausencia de una proteínacoagulante, que es un factor de coagulación. Los factores de coagulación, de los cuales hay identificados 13 (I, II,…XIII – el factor IV no ha sido asignado), son un grupo de proteínas encargadas de activar el proceso de coagulación. Estas actúan en cascada, esto quiere decir que, como uno activa el siguiente, si falta un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho. Cuando hay ausencia odéficit de algún factor de coagulación, la sangre se demora más en formar el coágulo y, aunque se forme, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia. Hay tres variedades de hemofilia: hemofilia A (déficit del factor VIII), hemofilia B (déficit del factor IX) y hemofilia C (déficit del factor XI).
Un dato importante acerca de la hemofilia es que solo la padecen losvarones y las mujeres lo transfieren. Esto se debe a que cada célula tiene 46 cromosomas, 23 heredados de la madre y 23 del padre. Estos poseen instrucciones contenidas en los genes, para dirigir a las células sobre cómo fabricar proteínas necesarias para el funcionamiento de nuestro organismo.
Los cromosomas vienen en pares, por eso tenemos dos copias de todos nuestros genes, si hubiera algún dañoen el gen o cromosoma, tenemos una copia que hará que las funciones se cumplan normalmente. Pero, hay una excepción, los cromosomas sexuales son X e Y, el sexo femenino está conformado por dos cromosomas X y el masculino por uno X y uno Y. El cromosoma X tiene genes comunes a ambos sexos para a producción de los factores VIII y IX relacionados con la coagulación sanguínea. Las mujeres tienen 2copias de esos genes, pero los varones solo una. Si los varones heredan un cromosoma defectuoso, es el único que recibe y no tiene ninguna copia y no podrá producir ese factor. En las mujeres esto se da muy de vez en cuando, ya que ellas solo portan el gen, pero podría darse si poseen dos copias defectuosas, que es casi imposible.
La historia de la hemofilia comienza desde etapas muy antiguos,pero desde las cuales, se tiene aportes muy importantes sobre la enfermedad. Las referencias más antiguas corresponden al siglo V d.C. y se encuentran escritas en el Talmud Babilónico judío. Los rabinos tenían la tradición de la circuncisión de los varones, pero observaron que varones de algunas familias que eran sometidos a esa práctica sangraban de forma excesiva. Por ello, se modificaron un pocolas leyes, exceptuando a algunos con antecedentes familiares de someterse a esa práctica.
En base a este suceso, empezaron a describir este raro sangrado que se manifestaba y a elaborar hipótesis sobre su origen y causas. De estas especulaciones salieron 3 cosas importantes: Las madres transmitían este problema de sangrado a sus hijos, las mujeres no eran afectadas por el problema de hemorragias...