La Genetica Y El Ser Humano
Páginas: 5 (1141 palabras)
Publicado: 6 de diciembre de 2012
LA GENÉTICA Y EL SER HUMANO
Y
CLONACIÓN HUMANA
ÍNDICE
- La genética y el ser humano
- Tipos de genética
- Trastornos genéticos
- Clonación humana
- Características de la clonación humana
- Tipos de clonación
- Ventajas y desventajas de la clonación humana
- Conclusión personal
- BibliografíaLA GENÉTICA Y EL SER HUMANO
EL GENOMA Y LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS
El genoma humano
Es el material genético completo de un individuo, la secuencia completa de ADN que se encuentra en cada una de las células que lo constituyen.
Por qué es importante conocer el genoma
Las principales consecuencias son:
- Identificar los genes causantes de enfermedades yconocer los medicamentos por los que se desarrollan las enfermedades hereditarias.
- Desarrollar herramientas de diagnóstico que ayudan a identificar los individuos portadores de enfermedades genéticas.
Las enfermedades hereditarias
Son aquellas que están ligadas a la herencia genética y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos oalteraciones cromosómicas.
Los efectos se deben a mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales y afectan a los genes, fragmentos de cromosomas o a cromosomas completos.
Las enfermedades autosómicas
Son consecuencia de cambios o sustituciones en las bases nitrogenadas de los genes, estas pueden ser:
Enfermedades dominantes
Las enfermedades más comunes son: la miopía, hipermetropía yla sordomudez. Otras son:
- El enanismo y la polidactilia. Son alteraciones morfológicas que se deben a mutaciones que interfieren con el crecimiento y con el desarrollo normal de los huesos, la polidactilia se manifiesta por la presencia de dedos extra en las manos
Y en los pies.
- La enfermedad de Huntington. Es la alteración metabólica grave que origina ladestrucción progresiva de las células del cerebro. Se manifiesta en la edad adulta, produce convulsiones y la muerte.
Enfermedades recesivas
Se transmiten según las leyes de Mendel, como el albinismo, fenilcetonuria, fibrosis quística o anemia falciforme.
Las enfermedades ligadas al sexo
Las enfermedades mas frecuentes se encuentras ligadas al cromosoma X, se encuentran algunasenfermedades: el daltonismo, distrofia muscular y la hemofilia.
- La distrofia muscular. Conjunto de enfermedades recesivas que afectan al músculo cardíaco y a los músculos de contracción voluntaria. Provoca debilidad muscular progresiva y pérdida de musculatura. Esta enfermedad esta relacionada con la falta de proteína llamada distrofia.
- La hemofilia. Grupo de enfermedadesrecesivas que se caracterizan porque la sangre no coagula. El gen involuntario produce un factor sanguíneo que favorece la coagulación.
Enfermedades cromosómicas
Aparecen cuando suceden cambio en la estructura de los cromosomas o se producen alteraciones en el número de ellos.
Cambios en la estructura de los cromosomas
Se deben a mutaciones en las células germinales de los padres de lapersona afectada. Se deben a reorganizaciones cromosómicas, inducidas por radiaciones, que originan pérdidas, intercambios de segmentos entre dos cromosomas no homólogos o traslados de segmentos dentro de un mismo cromosoma.
Alteraciones en el número de cromosomas
Una de las causas se produce por fallos en el reparto de los cromosomas durante la meiosis, proceso que se denomina no disyuncióncromosómica.
La consecuencia de este proceso es la aparición de individuos con un cromosoma extra o con un cromosoma de menos en sus células:
- Trisómicos, Tienen un cromosoma de mas, Como:
El síndrome de down: Afecta a los autosomas. Las personas afectadas tienen una trisomía del cromosoma 21. Presentan un coeficiente intelectual bajo, la cara es ancha con ojos sesgados....
Y
CLONACIÓN HUMANA
ÍNDICE
- La genética y el ser humano
- Tipos de genética
- Trastornos genéticos
- Clonación humana
- Características de la clonación humana
- Tipos de clonación
- Ventajas y desventajas de la clonación humana
- Conclusión personal
- BibliografíaLA GENÉTICA Y EL SER HUMANO
EL GENOMA Y LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS
El genoma humano
Es el material genético completo de un individuo, la secuencia completa de ADN que se encuentra en cada una de las células que lo constituyen.
Por qué es importante conocer el genoma
Las principales consecuencias son:
- Identificar los genes causantes de enfermedades yconocer los medicamentos por los que se desarrollan las enfermedades hereditarias.
- Desarrollar herramientas de diagnóstico que ayudan a identificar los individuos portadores de enfermedades genéticas.
Las enfermedades hereditarias
Son aquellas que están ligadas a la herencia genética y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos oalteraciones cromosómicas.
Los efectos se deben a mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales y afectan a los genes, fragmentos de cromosomas o a cromosomas completos.
Las enfermedades autosómicas
Son consecuencia de cambios o sustituciones en las bases nitrogenadas de los genes, estas pueden ser:
Enfermedades dominantes
Las enfermedades más comunes son: la miopía, hipermetropía yla sordomudez. Otras son:
- El enanismo y la polidactilia. Son alteraciones morfológicas que se deben a mutaciones que interfieren con el crecimiento y con el desarrollo normal de los huesos, la polidactilia se manifiesta por la presencia de dedos extra en las manos
Y en los pies.
- La enfermedad de Huntington. Es la alteración metabólica grave que origina ladestrucción progresiva de las células del cerebro. Se manifiesta en la edad adulta, produce convulsiones y la muerte.
Enfermedades recesivas
Se transmiten según las leyes de Mendel, como el albinismo, fenilcetonuria, fibrosis quística o anemia falciforme.
Las enfermedades ligadas al sexo
Las enfermedades mas frecuentes se encuentras ligadas al cromosoma X, se encuentran algunasenfermedades: el daltonismo, distrofia muscular y la hemofilia.
- La distrofia muscular. Conjunto de enfermedades recesivas que afectan al músculo cardíaco y a los músculos de contracción voluntaria. Provoca debilidad muscular progresiva y pérdida de musculatura. Esta enfermedad esta relacionada con la falta de proteína llamada distrofia.
- La hemofilia. Grupo de enfermedadesrecesivas que se caracterizan porque la sangre no coagula. El gen involuntario produce un factor sanguíneo que favorece la coagulación.
Enfermedades cromosómicas
Aparecen cuando suceden cambio en la estructura de los cromosomas o se producen alteraciones en el número de ellos.
Cambios en la estructura de los cromosomas
Se deben a mutaciones en las células germinales de los padres de lapersona afectada. Se deben a reorganizaciones cromosómicas, inducidas por radiaciones, que originan pérdidas, intercambios de segmentos entre dos cromosomas no homólogos o traslados de segmentos dentro de un mismo cromosoma.
Alteraciones en el número de cromosomas
Una de las causas se produce por fallos en el reparto de los cromosomas durante la meiosis, proceso que se denomina no disyuncióncromosómica.
La consecuencia de este proceso es la aparición de individuos con un cromosoma extra o con un cromosoma de menos en sus células:
- Trisómicos, Tienen un cromosoma de mas, Como:
El síndrome de down: Afecta a los autosomas. Las personas afectadas tienen una trisomía del cromosoma 21. Presentan un coeficiente intelectual bajo, la cara es ancha con ojos sesgados....
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