La genetica
La ciencia moderna nos ha ayudado a entender por qué diferentes generaciones de una familia tienen el mismo color de ojos o calvicie, así como otros rasgoshereditarios, ya sean útiles, inocuos o nocivos, o por qué a veces se dan aunque no haya antecedentes en la familia. Los genes, responsables de estos rasgos, son pequeñísimos paquetes de información quecontienen instrucciones sobre cómo se desarrollan y funcionan nuestros cuerpos.
Algunas veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un defecto de nacimiento. Los defectos denacimiento son condiciones anormales de: * La estructura del cuerpo (como la acondroplasia, una forma de enanismo) * Funcionamiento (como el síndrome de X frágil, una forma de retraso mental) *Química del organismo (como la enfermedad de Tay-Sachs, en la cual la ausencia de una encima causa retraso mental y la muerte principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental ocanadiense francesa) * Se han identificado varios miles de defectos de nacimiento diferentes. Se dan en uno de cada 28 nacimientos y afectan a millones de familias.Los defectos de nacimiento también puedenser resultado de factores ambientales, como abuso de drogas o alcohol, ciertas infecciones o la exposición a ciertos medicamentos u otros productos químicos. Con frecuencia, los defectos denacimiento parecen reflejar una combinación de herencia y entorno.
El asesoramiento en genética ayuda a las personas a identificar y entender qué rasgos particulares pueden transmitir a sus hijos y tambiéna determinar los riesgos particulares que podrían influir sobre el resultado del embarazo. |
Enfermedades genéticas
Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de ungen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un...
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