la genetica

ARTICLE IN PRESS
Semergen. 2010;36(5):273–277

www.elsevier.es/semergen

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FORMACION CONTINUADA-ACTUALIZACION EN MEDICINA DE FAMILIA

Estructura y funcion del ADN y de los genes. I Tipos de alteraciones
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de la funcion del gen por mutaciones
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M.L. Martı
´nez-Frı a,b,c
´as
a

Departamento, de Farmacologı Facultad de Medicina, Universidad Complutense, Madrid, Espana
´a,
˜Centro de Investigacion sobre Anomalı Congenitas (CIAC ECEMC), Servicios de Informacion Telefonica (SITTE y SITE),
´
´as
´
´
´
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Espana
˜
c
Grupo del CIAC en el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Espana
˜
b

Recibido el 7 de diciembre de 2009; aceptado el 7 de diciembre de 2009
Disponible en Internet el 5 de marzo de 2010PALABRAS CLAVE
Estructura del acido
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desoxirribonucleico;
Bases nitrogenadas;
Codigo genetico;
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Acido ribonucleico
mensajero;
Transcripcion
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alternativa;
Tipos de mutaciones
genicas
´

KEYWORDS
DNA structure;
Nitrogen bases;
Genetic code;
RNAm;
Alternative
transcription;

Resumen
El ADN es )la molecula de la vida*, y es la que lleva codificada la informacion genetica´
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caracterı
´stica de los diferentes seres vivos. Mediante ese codigo, regula el funcionamiento
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de cada tipo de celula; controla la transmision de esa informacion, tanto en el tiempo
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como en el lugar de actuacion de la misma; coordina la complejısima red de interacciones
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del funcionamiento celular y tisular; controla tambien su propia duplicacion, reparacion y
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autorregulacion. Igualmente, controla y coordina los procesos de reproduccion y
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mantenimiento de las caracterı
´sticas de cada especie. Todas estas actividades funcionales
son reguladas y conducidas por un conjunto de instrucciones que constituyen el llamado
codigo genetico. El resultado se basa en un equilibrio entre la influencia del ambiente y
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esta compleja red funcional delADN que muestra, ademas, un muy alto grado de
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plasticidad. Por ello, el genoma puede producir respuestas adecuadas a diferentes cambios
del ambiente, manteniendo ese equilibrio. No obstante, a pesar de la importante
capacidad homeostatica del genoma, es susceptible de sufrir alteraciones por ciertos
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agentes que modifican el ambiente, dando lugar a efectos adversos y patologicos.
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& 2009Elsevier Espana, S.L. y SEMERGEN. Todos los derechos reservados.
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Structure and function of the DNA and genes. Types of alterations of the gene function
through mutations
Abstract
The DNA is the ‘‘molecule of life,’’ and is that which carries the coded genetic information
of the different human beings. Through this code, the functioning of each type of cell is
regulated. It controls thetransmission of this information, both in its time and place of
action. It coordinates the very complex network of interactions of the cell and tissue
function. It also controls its own replication, repair and self-regulation. Furthermore, it

Correo electronico: mlmartinez.frias@isciii.es
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1138-3593/$ - see front matter & 2009 Elsevier Espana, S.L. y SEMERGEN. Todos los derechos reservados.˜
doi:10.1016/j.semerg.2009.12.014

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ML Martı
´nez-Frı
´as
controls and coordinates the reproduction and maintenance processes of the characteristics of each species. All these functional activities are regulated and conducted through
a combination of instructions that make up the so-called genetic code. The result is based
on a balance between environmentalinfluence and this complex functional network of the
DNA that also shows a very high plasticity grade. Thus, the genome can produce adequate
responses to different environmental changes, maintaining this balance. However, in spite
of the important hemostatic capacity of the genome, it can be altered by some agents that
modify the environment, giving rise to adverse effects and pathologic...