La genética humana

La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genéticamolecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responderpreguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. Este artículo describe sólo características básicas de lagenética humana; para la genética de los trastornos

Genes
La mayoría de la diversidad genética ocurre dentro de las razas que entre ellas. Conceptos comunes de las categorías raciales nocoinciden con exactitud con las características genéticas.

Trastornos genéticos
Los seres humanos tienen varias enfermedades genéticas, a menudo causadas por genes recesivos. Algunos ejemplos deenfermedades genéticas humanas son: el síndrome de Turner, la enfermedad de Huntington, el cáncer, el autismo y la anemia de células falciformes. Para una lista más completa véase la lista de trastornosgenéticos. Los trastornos genéticos suelen suceder en todas partes y son muy comunes en algunos lugares.
Síndrome del maullido del gato- Un trastorno causado por una deleción en el brazo corto delcromosoma 5. Esta supresión se traduce en un fenotipo de retraso mental, problemas de comportamiento, y un llanto parecido al maullido de un gato. Aproximadamente uno de cada 50.000 nacimientos tendrá elsíndrome.4
Enfermedad de Huntington- Un trastorno neurológico causado por una secuencia repetitiva de un trinucleótido. Huntingtons es un rasgo autosómico dominante. La mayoría de los individuos con laenfermedad muestran el fenotipo por primera vez alrededor de los 40 años de edad. Los síntomas son movimientos incontrolables, retraso mental y problemas de comportamiento.5
Síndrome de Turner-...