La Guarderia De Papa

Enfermedades genéticas
Enfermedades genéticas

Anomalías genéticas, en medicina, enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteracionesgenéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estosprocesos se ven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos que no son heredados (mutaciones somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones comoel cáncer. Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapia génica, que existe gracias a la ingeniería genética. [1]
Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación enun solo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Por otra parte existen también alteraciones genéticas no afectan a genes concretos sino a todo el cromosoma o aun segmento cromosómico. [1]
En la presente práctica se pretenderá reconocer algunas de las anomalías cromosómicas basándonos en sus respectivos cariotipos así como se tratará la correspondientesintomatología y la causa de la anomalía.
Estas pueden ser:

Kinefelter
El trabajo que nos ha tocado se trata de cada una de las células en todo ser viviente, las células poseen toda la informaciónpara reproducirse en una generación siguiente. En cada reproducción la información es transmitida en forma hederitaria. Los responsables de que esto ocurra son los cromosomas que son visibles almicroscopio durante la división celular.
El proceso de transmisión no está libre de errores. Cualquiera alteración producida en la estructura o en el número de los genes o de cromosomas que se trasmite alos descendientes por herencia, a esta anormalidad se le llama mutación.

Turner
En 1938 Henry Turner describió el síndrome en baja estatura, bajo desarrollo sexual, cuello corto y cubito valgo...