La hemofilia

La hemofilia

Realizado por:
Rocío Pérez Espadas
y
Belén Martí Lluch

ÍNDICE:

P.1. ¿Qué es la hemofilia?
P.2. Historia de su descubrimiento
P.3. Diagnóstico
P.4. Síntomas
P.5. Causas
P.6. Tratamiento
P.7. Pronóstico
P.8. Herencia

P.1. ¿ Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastornode la coagulación de por vida que impide que la sangre coagule adecuadamente. Las personas con hemofilia no tienen suficiente factor de coagulación, una proteína de la sangre que controla las hemorragias.
La severidad de la hemofilia de una persona depende de la cantidad de factor faltante.
Una persona con hemofilia no sangra más rápido que otra, sino que el sangrado podría durar más tiempo. Elprincipal peligro radica en hemorragias internas no controladas, surgidas de manera espontánea o a causa de una lesión.
Las hemorragias en articulaciones y músculos pueden ocasionar rigidez, dolor, daño articular severo, discapacidad y, algunas veces, la muerte.
Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce lacoagulación o se retrasa mucho.
Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI.

P.2. Historia de su descubrimiento
EN LA ATIGÜEDAD
Los estudios más antiguos datan desde el siglo II d.C., cuando rabinos judíos se dieron cuenta deque algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judah declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circunciso y el rabino Simón Ben Gamalielimpidió que un niño fuese circunciso porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían desangrado hasta morir.
Entre las referencias escritas posteriores merece destacar la descripción de la enfermedad que hizo en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, España, llamado Albucasín.
En el siglo XII, otro rabino llamado Maimónides descubrió que, si los niños tenían hemofilia, eran las madreslas que la transmitían. Entonces hizo una ley nueva: si una madre tenía hijos con este problema de sangrado y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos.
La primera referencia en Centro Europa se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.

EN LA EDAD MODERNA
En 1800, un médico americano llamado John C. Otto hizo su primer estudio sobrefamilias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.
En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra hemofilia.
El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: AlexisNikoláyevich Románov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la reina Victoria de Inglaterra, transmisora también de esta enfermedad.

P.3. DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD
Si se sospecha de hemofilia o parece tener un problema de sangrado, el médico elaborará el historial clínico y el de la familia del paciente. Esto revelará si el paciente o una persona de su familiatiene antecedentes de sangrado frecuente o intenso y de aparición de moretones.
Es probable que el médico también le examine y le ordene unas pruebas de sangre para diagnosticar la hemofilia. Las pruebas de sangre se usan para averiguar lo siguiente:
• Cuánto tarda su sangre en coagularse
• Si tiene en la sangre concentraciones bajas de alguno de los factores de coagulación
• Si...