la hemofilia
Páginas: 7 (1552 palabras)
Publicado: 13 de mayo de 2013
LA HEMOFILIA
Intengrantes: Sofía Erskine
Curso: Cuarto Medio “A”
Asignatura: Biología
Profesora: María Graciela Ulloa
Introducción
Hoy hablaremos de la hemofilia, la cual es una enfermedadhereditaria, ligada al sexo, congénita, caracterizada por sangrado excesivo, vamos a ver por qué se produce, los síntomas y la manera de diagnosticarlo.
¿ Qué es la hemofilia?
La hemofilia se refiere a un grupo de trastornos hemorrágicos en los cuales la sangre tarda mucho tiempo para coagularse.
Es una enfermedad genética que se transmite de padres ahijos. El análisis de los árboles familiares o genealogías en familias con afectados de hemofilia A o B, demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).
Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias paraordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura básica de la vida.
En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre.
Los cromosomas vienen en pares, por loque tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X , Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunesa ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.
La mujer secomportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitaría dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
¿ POR QUÉ SE PRODUCE?
Los factores de coagulación de la sangre son sustancias en la sangre que ayudan a formar un coágulo. Cuando uno o más de estos factores de coagulación están faltando, hay unaposibilidad más alta de sangrado.
En la mayoría de los casos, el trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario) y con mayor frecuencia afecta a los hombres.
Síntomas
El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o a untraumatismo.
En los casos más severos, se puede presentar sangrado grave sin una causa. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es común que se presente sangrado en las articulaciones.
¿ Cómo se diagnostica?
La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia después de que una persona presenta un episodio anormal de sangrado o cuando hay antecedentes familiares conocidos de estetrastorno.
¿ Cómo se trata?
El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulación faltante. La mayoría de las personas con hemofilia son capaces de llevar vidas relativamente normales. Sin embargo, algunos pacientes tienen eventos hemorrágicos significativos, con mayor frecuencia sangrado crónico dentro de los espacios de las articulaciones.
El tratamiento...
Intengrantes: Sofía Erskine
Curso: Cuarto Medio “A”
Asignatura: Biología
Profesora: María Graciela Ulloa
Introducción
Hoy hablaremos de la hemofilia, la cual es una enfermedadhereditaria, ligada al sexo, congénita, caracterizada por sangrado excesivo, vamos a ver por qué se produce, los síntomas y la manera de diagnosticarlo.
¿ Qué es la hemofilia?
La hemofilia se refiere a un grupo de trastornos hemorrágicos en los cuales la sangre tarda mucho tiempo para coagularse.
Es una enfermedad genética que se transmite de padres ahijos. El análisis de los árboles familiares o genealogías en familias con afectados de hemofilia A o B, demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).
Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias paraordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura básica de la vida.
En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre.
Los cromosomas vienen en pares, por loque tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X , Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunesa ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.
La mujer secomportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitaría dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
¿ POR QUÉ SE PRODUCE?
Los factores de coagulación de la sangre son sustancias en la sangre que ayudan a formar un coágulo. Cuando uno o más de estos factores de coagulación están faltando, hay unaposibilidad más alta de sangrado.
En la mayoría de los casos, el trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario) y con mayor frecuencia afecta a los hombres.
Síntomas
El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o a untraumatismo.
En los casos más severos, se puede presentar sangrado grave sin una causa. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es común que se presente sangrado en las articulaciones.
¿ Cómo se diagnostica?
La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia después de que una persona presenta un episodio anormal de sangrado o cuando hay antecedentes familiares conocidos de estetrastorno.
¿ Cómo se trata?
El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulación faltante. La mayoría de las personas con hemofilia son capaces de llevar vidas relativamente normales. Sin embargo, algunos pacientes tienen eventos hemorrágicos significativos, con mayor frecuencia sangrado crónico dentro de los espacios de las articulaciones.
El tratamiento...
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