La hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI.
Contenido
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* 1 Historia de su descubrimiento
o 1.1 Antigüedad
o 1.2 Edad moderna* 2 Diagnóstico
o 2.1 Pruebas de laboratorio
* 3 Síntomas
* 4 Causas
* 5 Tratamiento
* 6 Pronóstico
* 7 Directrices de actuación con pacientes hemofílicos
* 8 Situaciones que requieren acudir al hospital
* 9 Herencia
* 10 Asesoramiento genético
* 11 Referencias
* 12 Enlaces externos

[editar] Historia de su descubrimiento[editar] Antigüedad

Los estudios más antiguos datan desde el siglo II d.C., cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judah declaró que un niño quetuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circunciso y el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño fuese circunciso porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían desangrado hasta morir.

Entre las referencias escritas posteriores merece destacar la descripción de la enfermedad que hizo en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, España, llamadoAlbucasín.

En el siglo XII, otro rabino llamado Maimónides descubrió que, si los niños tenían hemofilia, eran las madres las que la transmitían. Entonces hizo una ley nueva: si una madre
[editar] Edad moderna

En 1800, un médico americano llamado John C. Otto hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Encontró que madres sinproblema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.

En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra hemofilia.

El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Nikoláyevich Románov, pasado por su madre transmisora, Alejandra Feodorovna Romanov, nieta de la reina Victoria deInglaterra, transmisora también de esta enfermedad. También, destacan los casos de hemofilia en la realeza española en los hijos de Alfonso XIII y la reina Victoria Eugenia, nieta también de la reina Victoria de Inglaterra, y que afectaron profundamente a la monarquía española.
[editar] Diagnóstico

El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica yun análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente.
[editar] Pruebas de laboratorio
Condición Tiempo de protrombina Tiempo de tromboplastina Tiempo de sangría Conteo deplaquetas
Hemofilia sin alteración prolongado sin alteración sin alteración
[editar] Síntomas

La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, etc.

La manifestación clínica más frecuente en loshemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.[1]
[editar] Causas

En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia...